Concienciación e investigación, principales demandas de las familias en el Dia Internacional del Síndrome de Dravet
- Más de 150 edificios y monumentos emblemáticos, entre ellos las sedes del Congreso y el Senado, vuelven a iluminarse este 23 de junio gracias a la implicación de decenas de entidades públicas, principalmente ayuntamientos.
- El objetivo es visibilizar esta enfermedad rara, actualmente sin cura, que tienen diagnosticada entre 400 y 450 personas en España, e impulsar su investigación con la campaña Día D, presentada hace unos días con la colaboración del Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández.
- Los últimos 12 meses han dejado hitos y logros importantes, como la consecución de un laboratorio propio de investigación en Elche o la inclusión del síndrome en el Diccionario Panhispánico de Términos Médicos, un tiempo en el que hemos lamentado, además, el fallecimiento de la descubridora de la enfermedad, Charlotte Dravet.
Madrid, 23 de junio de 2025.- La Fundación Síndrome de Dravet reivindica una vez más concienciación social y fondos para financiar la investigación con motivo de la celebración, como cada 23 de junio, del Día Internacional del Síndrome de Dravet. En este contexto, la fundación se encuentra inmersa, desde hace pocos días, en el desarrollo de una campaña de concienciación, denominada Día D, impulsada junto con el Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández (PCUMH) de Elche. Con esta iniciativa, ambas entidades buscan visibilizar y concienciar sobre esta enfermedad rara, que padecen en España, según los últimos registros, entre 400 y 450 personas, y que se caracteriza por crisis epilépticas incontroladas desde el primer año de vida, acompañada de comorbilidades como retraso cognitivo, problemas motores y del habla, en la conducta y en el sueño y signos de espectro autista, entre otras. Cuenta, además, con entre un 15% y un 20% de mortalidad prematura, principalmente debido a SUDEP (muerte súbita por epilepsia). La campaña ya está activa y puede visualizarse en www.diadravet.com.
Con motivo de este día internacional, más de 150 edificios y monumentos emblemáticos, entre ellos algunos tan importantes como los edificios del Congreso de los Diputados y el Senado, en Madrid; el Palau de la Generalitat en Barcelona; el Pazo de Raxoi en la plaza del Obradoiro de Santiago de Compostela o el Complex Central delsMossosd’Esquadra (sede central de los Mossos) en Sabadell, vuelven a iluminarse y las familias afectadas organizan quedadas en numerosas ciudades en torno a estos emplazamientos.Multitud de ayuntamientos y otras administraciones públicas han colaborado con esta iniciativa como muestra de apoyo a las familias que sufren esta enfermedad rara e incurable.
Los últimos 12 meses han sido especialmente intensos para las familias de pacientes con síndrome de Dravet. De este modo, este 23 de junio celebramos hitos y logros importantes que se han conseguido recientemente, como ha sido el caso del laboratorio propio para investigación que la Fundación ha conseguido abrir en Elche gracias a los fondos recaudados; la inclusión del síndrome de Dravet en el Diccionario Panhispánico de Términos Médicos, lo que ha sido interpretado por la Fundación como un paso importante para la concienciación y la investigación. El pasado 9 de mayo, además, lamentábamos la muerte de la doctora Charlotte Dravet, descubridora de la enfermedad en 1978, y a la que la Fundación ha agradecido siempre su dedicada implicación en las jornadas y conferencias organizadas para la divulgación del síndrome y las novedades en el desarrollo de terapias y tratamientos.
Desde la Fundación se recuerda, en este Día Internacional, que cada ciudadano puede aportar su granito de arena en la lucha contra la enfermedad y la búsqueda de una cura, tanto dando visibilidad a la enfermedad participando en los centenares de eventos que organizan las familias afectadas ya iniciativa RetoDravet, orientada principalmente al deporte;así como compartiendo los testimonios de pacientes y familiares en las redes sociales, como con los donativos a la fundación que suponen un impulso a la investigación y permiten a la entidad contribuir al bienestar de las familias mediante numerosas actividades, entre ellas un fondo de solidaridad, respiro familiar y acciones de ocio inclusivo.
Sobre el síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida
- Remitido y Foto Comunicación | Fundación Síndrome de Dravet
- https://dravetfoundation.eu/dia-dravet/
- redaccion@gipuzkoadigital.com 23 Junio 2025
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Síndrome de Dravet
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Día Nacional de la Epilepsia, que se celebra este sábado 24 de mayo. La Fundación Síndrome de Dravet reclama un abordaje integral y multidisciplinario
- La Fundación aboga por un modelo de atención holístico que contemple las necesidades médicas, emocionales y sociales de pacientes y familias afectadas por el síndrome de Dravet.
- La epilepsia, un trastorno que afecta a 50 millones de personas en el mundo, marca el inicio del síndrome de Dravet, una enfermedad rara con graves comorbilidades y un alto riesgo de mortalidad.
- Es crucial combatir el estigma social y promover la inclusión para mejorar la calidad de vida de las personas con epilepsia y sus familias.
Madrid, 24 de mayo de 2025. Con motivo del Día Nacional de la Epilepsia, la Fundación Síndrome de Dravet hace un llamamiento para implementar un modelo de atención integral y multidisciplinario que aborde las complejas necesidades de las personas y familias con síndrome de Dravet y sus familias. Este síndrome, una encefalopatía epiléptica y del desarrollo rara y grave que afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, requiere un enfoque coordinado que vaya más allá del control de las crisis epilépticas, incluyendo el apoyo a las comorbilidades y los retos emocionales, sociales y económicos que enfrentan las familias.
El síndrome de Dravet se manifiesta en el primer año de vida con crisis epilépticas desencadenadas por fiebre, a menudo resistentes a los tratamientos convencionales. Estas crisis, que pueden derivar en estatus epiléptico o incluso en muerte súbita por epilepsia (SUDEP), suponen un riesgo constante para los pacientes, con una tasa de mortalidad del 15-20% antes de la edad adulta. Además, la enfermedad conlleva graves comorbilidades, como retrasos cognitivos, problemas motores, alteraciones del habla, trastornos del sueño y características del espectro autista, que impactan profundamente en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, destaca: “El síndrome de Dravet no solo afecta a la persona diagnosticada, sino que transforma la vida de toda la familia. Es fundamental que los profesionales trabajen de forma coordinada para ofrecer un apoyo integral que aborde las necesidades médicas, emocionales y sociales de pacientes, padres, hermanos y demás familiares. Desde nuestra Fundación, abogamos por un modelo de atención que empodere a las familias, fomente la inclusión y garantice que nadie se quede atrás en esta lucha”. Aibar subraya la importancia de visibilizar la enfermedad y de promover recursos y herramientas adecuadas que permitan a las familias afrontarla con esperanza.
La Fundación también enfatiza la necesidad de combatir el estigma social asociado a la epilepsia y al síndrome de Dravet, que a menudo dificulta la integración social y educativa de los pacientes. La sensibilización de la sociedad, junto con el acceso a una educación adaptada y el apoyo psicológico para las familias, son pilares esenciales para mejorar la calidad de vida y reducir la carga emocional y social que enfrentan.
Asimismo, la Fundación Síndrome de Dravet insiste en la importancia de seguir impulsando la investigación para desarrollar tratamientos más efectivos que reduzcan la frecuencia y gravedad de las crisis epilépticas, así como para abordar las comorbilidades asociadas. “Aunque se han logrado avances con nuevos fármacos, aún queda mucho por hacer para garantizar una vida plena a las personas con síndrome de Dravet”, añade Aibar.
Sobre el Síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet es una epilepsia mioclónica severa de la infancia, causada por mutaciones en el gen SCN1A. Afecta a uno de cada 16.000 nacimientos y se caracteriza por crisis epilépticas resistentes a los fármacos, además de retrasos cognitivos, motores y del habla, y problemas conductuales. Su alta mortalidad y la complejidad de sus comorbilidades requieren un abordaje integral y multidisciplinario.
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
Creada en 2011 por un grupo de padres con pacientes afectados, la Fundación Síndrome de Dravet trabaja para promover la investigación, mejorar el diagnóstico y encontrar tratamientos efectivos para esta enfermedad rara. Además, se dedica a visibilizar el síndrome, apoyar a las familias y fomentar la inclusión social de los pacientes
- Remitido Comunicación | Fundación Síndrome de Dravet
- redaccion@gipuzkoadigital.com 24 Mayo 2025
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Día Nacional de la Epilepsia
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La Conferencia Europea reúne en Madrid a expertos para discutir los últimos avances en investigación del síndrome de Dravet
Imagen de la Conferencia Europea del Síndrome de Dravet 2024
- La cita tendrá lugar en el Colegio de Oficial Enfermería de Madrid los días 3 y 4 de abril.
- Las presentaciones incluirán los últimos avances y actualizaciones en el manejo y tratamiento del síndrome de Dravet, incluidos tanto nuevos fármacos disponibles como tratamientos en desarrollo.
Madrid, 24 de marzo de 2025.- La Fundación Síndrome de Dravet organiza entre el jueves 3 y el viernes 4 de abril de 2025, en Madrid, la Conferencia Europea sobre el Síndrome de Dravet 2025. La cita tendrá lugar en el Colegio Oficial de Enfermería de Madrid, ubicado en la antigua fábrica de Singer, situado en la Avenida de Menéndez Pelayo, 93, en pleno centro de la ciudad y a menos de 10 minutos a pie del Paseo del Prado y de la estación de Atocha.
Este año, tras el gran éxito de la Conferencia Europea sobre el Síndrome de Dravet 2024, la cita vuelve a reunir a médicos, investigadores, representantes de pacientes y profesionales de la industria farmacéutica de todo el mundo. El objetivo será, una vez más, fortalecer la colaboración entre quienes se dedican a impulsar la investigación y la comprensión del síndrome de Dravet en Europa y a nivel mundial.
Las presentaciones incluirán los últimos avances y actualizaciones en el manejo y tratamiento del síndrome de Dravet, incluidos tanto los nuevos fármacos disponibles como los tratamientos en desarrollo. Este evento representará una oportunidad única para ponerse al día sobre el manejo del síndrome de Dravet, así como para discutir e intercambiar ideas de la manera más colaborativa, relajada y fructífera posible con expertos internacionales y líderes de opinión clave
El comité organizador anima a todas las partes interesadas que trabajan en el sector de la salud y la I+D de la medicina a unirse a esta conferencia: responsables políticos, académicos e investigadores, industria farmacéutica y otros sectores de la salud, pymes y medianas empresas, representantes de los pacientes, reguladores, representantes de otras asociaciones público-privadas y organizaciones que financian la investigación.
La inscripción es gratuita, pero obligatoria por motivos organizativos.
Programa
La conferencia arrancará a las 9.00 horas del 3 de abril, con la inauguración del evento, que correrá a cargo de José Ángel Aibar, Presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, acompañado de representantes del Colegio Oficial de Enfermería de Madrid; Ingrid Scheffer, de la Universidad de Melbourne; y Lieven Lagae, del Comité Científico de la Fundación Síndrome de Dravet.
Con posterioridad, se celebrará, a las 9.15 horas, la conferencia ‘Perspectivas sobre el Síndrome de Dravet’, con Lieven Lagae como moderador, y que contará con la disertación de Ingrid Scheffer ‘Síndrome de Dravet: Lo que necesitas saber en 2025’, tras lo que se abrirá un debate.
A las 9.45 horas, se impartirá la ponencia sobre los avances en diagnóstico, bajo la moderación de Stéphane Auvin, del Hospital Robert Debré de París. Dentro de este mismo espacio, intervendrá el profesor Franck Kalume, de la Universidad de Washington, sobre ‘Biomarcadores en el síndrome de Dravet: Investigación actual y perspectivas futuras’. Posteriormente, le llegará el turno a Quratulain Zulfiqar Ali, de la Universidad de Toronto, quien disertará sobre ‘Últimas herramientas y técnicas diagnósticas en epilepsias genéticas’. Después, Stéphane Auvin, del Hospital Robert Debré, hablará sobre ‘Últimas noticias: Comunicación del diagnóstico del síndrome de Dravet’. Cerrará este apartado José Ángel Aibar con ‘Vivir con el síndrome de Dravet: Cómo los organizaciones de pacientes pueden ayudar a los pacientes’.
Tras la pausa para el café, se retomará la jornada a las 11.45 horas con la conferencia ‘El síndrome de Dravet en adultos’, moderada por Danielle Andrade, de la Universidad de Toronto, y que incluirá a su vez las ponencias ‘Información preclínica sobre los mecanismos del síndrome de Dravet en adultos’, de Gaia Colasante, IRCCS del Ospedale San Raffaele; ‘Envejecimiento con el síndrome de Dravet: Características clínicas y psicosis en adultos’, de la propia Danielle Andrade, de la Universidad de Toronto; ‘Transición de la atención a adolescentes desde los servicios pediátricos a los servicios de salud para adultos: Retos, realidad y el camino a seguir’, impartida por Víctor Soto Insuga, del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús: y ‘El camino del cuidador: Perspectivas sobre adultos con síndrome de Dravet’, de Amanda Stansfield, madre de una paciente adulta con síndrome de Dravet.
Después del almuerzo, la programación volverá a las 14.30 horas con la conferencia ‘¿Qué sigue en el síndrome de Dravet? 1/2’, moderada por Gabriele Lignani, de la Universidad de Londres; con las ponencias ‘Actualización sobre el proceso de investigación sobre el síndrome de Dravet’, de Simona Giorgi, de la Fundación Síndrome de Dravet; ‘Progreso y perspectivas: Ensayos clínicos con terapias avanzadas en el síndrome de Dravet’, de Andreas Brunklaus, del Royal Hospital for Children Glasgow; y ‘¿Es hora de redefinir el algoritmo de tratamiento para el síndrome de Dravet?’, impartida por Lieven Lagae, del Comité Científico de la Fundación Síndrome de Drave
Tras una nueva pausa, a las 16.00 horas se reanudan las sesiones con la segunda parte de ‘¿Qué sigue en el síndrome de Dravet?’ y las ponencias ‘Desarrollo de una plataforma de cribado de fármacos antieconvulsivos para el síndrome de Dravet’, por parte de Cameron S Metcalf, de la Universidad de Utah; ‘Nuevo modelo del síndrome de Dravet: Perspectivas de un estudio de desarrollo en ratas’, de Hong Wang, del Instituto de Ciencia Cerebral de Schenzen-Hong Kong; ‘El impacto de las olas de calor en personas y familias con síndrome de Dravet’, de Ángel Aledo Serrano, de los hospitales universitarios Vithas, de Madrid. Completa esta parte del programa Vicente Villanueva, del Hospital Universitario La Fe, con ‘Tecnologías emergentes para la predicción de crisis epilépticas: ¿Ya lo hemos logrado?’
A las 17.00 horas, están previstas charlas sobre investigación moderadas por Moran Rubinstein, de la Universidad de Tel-Aviv. En primer lugar, ‘Guía para la participación de los pacientes en el desarrollo de guías de práctica clínica para enfermedades raras’, de Anabel Granja Domínguez, de la Fundación Progreso y Salud de Andalucía; ‘Comprender la modificación de la enfermedad en el síndrome de Dravet: Perspectivas de Vineland-3’, de Ryan Arnold, de Stoke Therapeutics; ‘La ralentización de theta acompaña la aparición del fenotipo epiléptico y cognitivo en ratones con síndrome de Dravet’, de Fabrizio Capitano, de la Universidad Costa Azul; ‘Los déficits prenatales tempranos en el síndrome de Dravet alteran el desarrollo cortical’, de Clara Zourray, del UCL Queen Square Institute of Neurology; y ‘La edición de ARN rescata la SUDEP y el fenotipo convulsivo en un modelo murino del síndrome de Dravet’, de Ellie Chilcott, del UCL EGA Institute for Women’s Health.
La segunda jornada de conferencias arranca el 4 de abril, a las 9.00 horas, con el Taller de investigación I: Tratamiento de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo: Un punto de vista mecanicista, incluyendo una introducción a cargo de Massimo Mantegazza, de la Universidad Costa Azul: y el debate posterior.
A las 9.30 horas, se pondrá en marcha una charla sobre investigación, con Heidrun Potschka, de la Universidad Ludwig-Maximilians de Munich como moderador, con tres temáticas incluidas, ‘Rescatando la haploinsuficiencia de SCN1A mediante la mejora de la traducción: Un novedoso enfoque de edición de bases para el síndrome de Dravet’, de Elena Benvenuto, de del Instituto Científico San Raffaele; ‘Durabilidad de la Eficacia de una Terapia Génica Específica para Interneuronas en un Modelo Murino del Síndrome de Dravet’, de Samantha Hanson, del Instituto de Investigación Infantil de Seattle; ‘Génico de Transcrito Antisentido Natural Mediado por AAV9 como Nuevo Tratamiento para el Síndrome de Dravet’, de Juan Antinao-Díaz, del Instituto de Salud de la Mujer de UCL-EGA.
Tras una primera pausa, tendrá lugar otra charla de investigación moderada por Franck Kalume, de la Universidad de Washington, y que incluye las ponencias ‘θ-γ PAC: un posible marcador EEG para evaluar la eficacia de las terapias anticonvulsivas actuales y nuevas’, de Georgii Krivoshein, del Leiden University Medical Center; ‘Anormalidades en la actividad funcional de las redes neuronales en un modelo humano de células iPS con síndrome de Dravet’, de Oskari Kulta, de la Universidad de Tampere; y ‘Mecanismos y terapia de la muerte súbita e inesperada en la epilepsia (SUDEP) en un modelo murino de encefalopatía epiléptica y del desarrollo: síndrome de Dravet’, de Tiffany Migevent, de la Universidad Costa Azul.
A las 11.15 horas, arranca el ‘Taller de investigación II: Modelos preclínicos in vitro e in vivo para el estudio de las DEEs’, introduciendo el tema Thomas Wuttke, del hospital qurúrgico universitario Tübingen, para un posterior debate.
A las 11.45 horas, tendrá lugar la Mesa de expertos ‘¿Qué tan temprano es suficiente? Cribado neonatal e intervención presintomática’, con Rima Nabbout, del Necker-Enfants Malades Hospital de moderador, y con la participación de Antonio Gil-Nagel, de la Hospital Internacional Ruber, Naomi Fukuda, de Dravet Syndrome Japan, Rubén Hernández, de la Universidad de Navarra, y Astrid Pañeda Rodríguez, de Forge Biologics.
Tras la parada del almuerzo, se reanuda la sesión con el taller ‘Explorando los vectores de la terapia génica: Beneficios y desafíos en 2025 y en adelante’, introducido por Eric Kremer, del Montpellier Institute of Molecular Genetics.
Una nueva charla introducida por Rajvinder Karda, del University College London, dará paso a las ponencias ‘Análisis transcriptómico de sangre periférica en personas con síndrome de Dravet’, de Simona Giorgi, de la Fundación Dravet de España; y ‘D’Unseen – Navegando por lo que realmente importa: Perspectivas de una investigación etnográfica sobre el síndrome de Dravet’, de Rima Nabbout, del Necker-Enfants Malades Hospital.
Cerrará el evento a las 15.00 horas José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet España, acompañado de Ingrid Scheffer, de la Universidad de Melbourne, con los Premios a la mejor presentación oral y póster de jóvenes investigadores, clausura y agradecimientos.
Fundación Síndrome de Dravet
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida.
Actualmente, hay unos 350 diagnosticados, y hay una estimación, basándose en su incidencia (1 de cada 16.000 nacimientos) que podría haber al menos 2.000 personas afectadas debido al infradiagnóstico existente.
- Remitido y foto:
- Comunicación | Fundación Síndrome de Dravet
- redaccion@gipuzkoadigital.com 24 Marzo 2025
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Conferencia Europea en Madrid síndrome de Dravet 2025
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La Fundación Síndrome de Dravet demanda más investigación para las enfermedades raras
- La Fundación Síndrome de Dravet reclama urgentemente más inversión en investigación para enfermedades raras como el síndrome de Dravet.
- Como pionera con su propio laboratorio, impulsa avances científicos, pero insiste en que se requiere mayor apoyo colectivo.
- En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, invita a la sociedad a concienciarse y pone en valor la fuerza y la unión de las familias.
Madrid, 28 de febrero de 2025.- Hoy, 28 de febrero de 2025, la Fundación Síndrome de Dravet se suma al Día Mundial de las Enfermedades Raras con un mensaje de esperanza y una demanda urgente: es imprescindible aumentar la inversión en investigación para enfermedades raras, especialmente el síndrome de Dravet, una forma grave de epilepsia que afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos. Como la única organización de pacientes de enfermedades raras en España que cuenta con su propio laboratorio de investigación, la Fundación lidera el camino en esta lucha, pero insiste en que se necesita un esfuerzo colectivo mayor.
José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, ha declarado: «Hoy celebramos los avances, pero también exigimos acción: las enfermedades raras merecen más investigación. Somos la única organización de pacientes con un laboratorio propio, trabajando sin descanso para encontrar respuestas. Sin embargo, necesitamos más apoyo público y privado para el síndrome de Dravet y otras enfermedades raras. Exigimos a las instituciones que prioricen este campo, ya que cada persona y familia con una enfermedad rara merece un futuro mejor».
El síndrome de Dravet, caracterizado por crisis epilépticas frecuentes desde el primer año de vida y trastornos graves del neurodesarrollo, plantea desafíos diarios a pacientes y cuidadores. La Fundación, pionera y a la vanguardia en investigación, ha impulsado más de decenas de proyectos de investigación desde 2011, logrando avances que transforman vidas.
Aun así, Aibar subraya: «Nuestro laboratorio es un motor de cambio, pero no basta. La investigación es la llave para un futuro mejor, y la necesitamos ya».
En este día, la Fundación invita a la sociedad a concienciar sobre las enfermedades raras y reclama a las instituciones un compromiso claro: más fondos para investigación en enfermedades raras. Asimismo, Aibar concluye poniendo en valor la fuerza y la unión de las familias: «Ver a las familias unidas, compartiendo dificultades pero también fuerzas y sonrisas, nos impulsa a seguir. No las podemos dejar solas».
Con su laboratorio científico de investigación y su apoyo a cientos de familias en España, la Fundación demuestra que la ciencia y la solidaridad van de la mano. Este 28 de febrero, su mensaje es claro: las enfermedades raras merecen más atención, más investigación y más determinación.
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita en epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet, creada en 2011, es una organización sin ánimo de lucro dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el síndrome de Dravet y otras enfermedades raras a través de la concienciación, el apoyo a las familias y la investigación. Como pionera y única entidad de pacientes en España con su propio laboratorio de investigación, impulsa proyectos científicos innovadores para encontrar tratamientos efectivos, al tiempo que ofrece apoyo integral a cientos de familias. Con sede en Madrid, su trabajo combina ciencia, solidaridad y concienciación para transformar los retos y desafíos de las familias y personas con síndrome de Dravet en esperanza y soluciones reales.
- Remitido y foto:
- Comunicación | Fundación Síndrome de Dravet
- redaccion@gipuzkoadigital.com 1 Marzo 2025
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Fundación Síndrome de Dravet
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Donostia San Sebastián, domingo 23 de junio a partir de las 08:30 horas. Día Internacional del Síndrome de Dravet
- Deportistas donostiarras y familias afectadas organizan una quedada solidaria con el objetivo de concienciar y recaudar fondos para la investigación del Síndrome de Dravet, que afecta a cuatro familias en la provincia de Gipuzkoa
- Tendrá lugar el domingo 23 de junio a partir de las 08:30 horas y las inscripciones se pueden realizar en dorsal.retodravet.com
- Este día, el 23 de junio, se celebrará la sexta edición del Día Internacional del Síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica de la infancia, que afecta a uno de cada 16.000 nacimientos y se manifiesta en el primer año de vida.
La Fundación Síndrome de Dravet a través de RetoDravet, su plataforma de difusión de este síndrome a través de eventos deportivos y culturales, y deportistas locales donostiarras correrán juntos contra el Síndrome de Dravet en la quedada solidaria que organizan el próximo 23 de junio a partir de las 08,30 horas.
El objetivo de esta carrera, que se enmarca en una serie de acciones que se desarrollarán con motivo del Día Internacional de Síndrome de Dravet, es “concienciar y dar a conocer el síndrome de Dravet a la sociedad además de conseguir financiación para avanzar en su investigación con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias”.
El Día Internacional del Síndrome de Dravet, que fue creado e impulsado en 2014 por la Fundación Síndrome de Dravet junto a otras organizaciones internacionales de pacientes con esta enfermedad, se celebra el próximo día 23 de junio. Este síndrome, también llamado epilepsia mioclónica de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos y se manifiesta en el primer año de vida.
Por este motivo y a través de la carrera solidaria, se aúna el binomio deporte y solidaridad para cumplir con los dos objetivos marcados por el Día Internacional del Síndrome de Dravet.
La quedada solidaria espera congregar a numerosos corredores populares, para los cuales se organizará una ‘trotada’ a modo de entrenamiento. Asimismo, se espera la participación tanto de familias con personas con síndrome de Dravet como de familias simpatizantes, para las cuales se organizará una caminata.
El punto de encuentro de este evento será el Velódromo de Anoeta y entre los asistentes habrá varios sorteos de productos donados por empresas locales y por colaboradores de la propia Fundación Síndrome de Dravet.
Para participar en este evento, solo es necesario descargar e imprimir el dorsal solidario de la Fundación Síndrome de Dravet en dorsal.retodravet.com.
Campaña Dorsal Solidario 2019
Dentro del marco de las actividades por el día internacional de esta enfermedad, a través de esta iniciativa, la Fundación Síndrome de Dravet pretende conseguir que el máximo número de corredores populares y seguidores por toda España e incluso en el extranjero salgan a correr o pasear con su dorsal solidario con el objetivo de dar visibilidad y recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad rara.
El dorsal solidario está disponible en la página web dorsal.retodravet.com.
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, también llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15%. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con Síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.
La Fundación Síndrome de Dravet es miembro de Feder, Eurordis y de la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora. Además, la Fundación Síndrome de Dravet ha recibido recientemente el Premio Epilepsia-2018 por parte de la Sociedad Española de Neurología, que supone el reconocimiento a personas y entidades que han realizado actividades de promoción de la Neurología en el ámbito científico, institucional o social.
- R. Fundación Síndrome de Dravet y FOTO www.dravetfoundation.eu
- redaccion@gipuzkoadigital.com GipuzkoaDigital.com 22 Junio 2019
- Rafa Marquez. Gestión de presencia en redes sociales… Facebook y Twitter para empresas en Gipuzkoa: rafamarquez@gipuzkoadigital.com LOCAL DIGITAL https://GipuzkoaDigital.com
De norte a sur, edificios y monumentos se iluminan de morado este domingo para visibilizar al síndrome de Dravet
Desde algunos de los puntos más septentrionales de la geografía española, como Donostia-San Sebastián o Ferrol, hasta algunos de los más meridionales, como Santiago del Teide, edificios y monumentos emblemáticos de toda la geografía española se iluminarán de morado para dar visibilidad al síndrome de Dravet este domingo, Día Internacional del Síndrome de Dravet.
Los ayuntamientos de San Sebastián, Pamplona, Benavente o Santiago del Teide, las fuentes de Aragón de Vigo, las cuevas de Canelobre en Busot (Alicante), el teatro Jofre de Ferrol, la Cúpula del Milenio de Valladolid o la fachada de la Fundación ONCE en Madrid son algunos de los edificios y monumentos que se iluminarán este domingo de morado y cuyas entidades se han adherido a esta campaña promovida por la Fundación Síndrome de Dravet. Además, entre otros, todos los autobuses públicos urbanos de Donostia-San Sebastián llevarán el cartel oficial del Día Internacional del Síndrome de Dravet, así como el edificio del Ajuntament de Santa Coloma de Gramenet estará presidido por una pancarta de seis metros.
El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una dolencia de origen genético que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.
Este síndrome comienza en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
“El síndrome de Dravet tiene una incidencia de uno de cada 16.000 nacimientos y estimamos que en España debería haber unos 2.000 pacientes con síndrome de Dravet. Sin embargo, los últimos estudios afirman que hay correctamente diagnosticados alrededor de 500 pacientes, por los que el resto de los pacientes desconoce la enfermedad que padece o tiene un diagnóstico erróneo. Por ello, consideramos muy importante que instituciones públicas y privadas se sumen al Día Internacional del Síndrome de Dravet a través de las diferentes iniciativas que promovemos para dar visibilidad a esta enfermedad minoritaria”, explica José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet.
“El diagnóstico es esencial para un paciente con esta enfermedad. A diferencia de otras enfermedades con epilepsia, hay varios fármacos que están contraindicados para el Síndrome de Dravet y que pueden incluso agravar las consecuencias de esta enfermedad, por lo que es muy importante dar a conocer este síndrome para incrementar su tasa de diagnóstico y evitar el daño adicional al que se exponen por no tener un correcto diagnóstico”, aclaran desde la Fundación Síndrome de Dravet.
En este empeño, la Fundación Síndrome de Dravet, junto a otras organizaciones internacionales, impulsó en 2014 la creación del Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se celebra el 23 de junio.
Esta conmemoración tiene los objetivos de concienciar y dar a conocer el síndrome de Dravet a la sociedad además de conseguir financiación para avanzar en su investigación con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
Explican desde la Fundación Síndrome de Dravet que “el Síndrome de Dravet fue descrito por primera vez en 1978 por la epileptóloga francesa Charlotte Dravet y hasta 2001 no se confirmó que es una enfermedad de origen genético. Esto lleva a que a fecha de hoy haya una alta tasa de infradiagnóstico, especialmente los pacientes en edad adulta”.
Isabel Álvarez, familiar de una paciente con síndrome de Dravet, explica que “gracias a la labor de difusión de la Fundación, yo misma pude identificar que lo que padece mi hermana podría ser síndrome de Dravet. A pesar de que mi hermana Susana tiene casi 50 años de vida, los doctores jamás barajaron este síndrome. La falta de diagnóstico nos ha llevado a estados de mucha desesperación y de mucha angustia. Susana ha tenido incluso que pasar por varios periodos en coma inducido por medicación contraindicada”.
Según los datos de la Fundacion, “a partir de dos años de espera por un diagnóstico, a muchos de estos pacientes se les prescriben medicamentos contraindicados, llegando a tomar hasta tres fármacos que dañan al paciente”.
Siguen explicando desde la Fundación que “los 1.500 pacientes que buscamos y que no tienen su diagnóstico de síndrome de Dravet están en grave peligro. Además de la muerte prematura del 15% de los pacientes con síndrome de Dravet, se exponen a unas consecuencias mucho más graves que las propias de la enfermedad, incrementando incluso su riesgo de muerte”.
“Todas estas consecuencias se podrían evitar con un test genético temprano, que indudablemente se debería valorar en todos los casos de epilepsia que empiezan en el primer año de vida y que no responden a fármacos”. Por ello, desde la Fundación piden “mayor agilidad y menos trámites a la hora de que un médico pueda prescribir y prescriba un test genético, así como unos resultados más rápidos”.
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, también llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con Síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.
La Fundación Síndrome de Dravet es miembro de Feder, Eurordis y de la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora. Además, la Fundación Síndrome de Dravet ha recibido recientemente el Premio Epilepsia-2018 por parte de la Sociedad Española de Neurología, que supone el reconocimiento a personas y entidades que han realizado actividades de promoción de la Neurología en el ámbito científico, institucional o social.
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