- Deportistas donostiarras y familias afectadas organizan una quedada solidaria con el objetivo de concienciar y recaudar fondos para la investigación del Síndrome de Dravet, que afecta a cuatro familias en la provincia de Gipuzkoa
- Tendrá lugar el domingo 23 de junio a partir de las 08:30 horas y las inscripciones se pueden realizar en dorsal.retodravet.com
- Este día, el 23 de junio, se celebrará la sexta edición del Día Internacional del Síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica de la infancia, que afecta a uno de cada 16.000 nacimientos y se manifiesta en el primer año de vida.
La Fundación Síndrome de Dravet a través de RetoDravet, su plataforma de difusión de este síndrome a través de eventos deportivos y culturales, y deportistas locales donostiarras correrán juntos contra el Síndrome de Dravet en la quedada solidaria que organizan el próximo 23 de junio a partir de las 08,30 horas.
El objetivo de esta carrera, que se enmarca en una serie de acciones que se desarrollarán con motivo del Día Internacional de Síndrome de Dravet, es “concienciar y dar a conocer el síndrome de Dravet a la sociedad además de conseguir financiación para avanzar en su investigación con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias”.
El Día Internacional del Síndrome de Dravet, que fue creado e impulsado en 2014 por la Fundación Síndrome de Dravet junto a otras organizaciones internacionales de pacientes con esta enfermedad, se celebra el próximo día 23 de junio. Este síndrome, también llamado epilepsia mioclónica de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos y se manifiesta en el primer año de vida.
Por este motivo y a través de la carrera solidaria, se aúna el binomio deporte y solidaridad para cumplir con los dos objetivos marcados por el Día Internacional del Síndrome de Dravet.
La quedada solidaria espera congregar a numerosos corredores populares, para los cuales se organizará una ‘trotada’ a modo de entrenamiento. Asimismo, se espera la participación tanto de familias con personas con síndrome de Dravet como de familias simpatizantes, para las cuales se organizará una caminata.
El punto de encuentro de este evento será el Velódromo de Anoeta y entre los asistentes habrá varios sorteos de productos donados por empresas locales y por colaboradores de la propia Fundación Síndrome de Dravet.
Para participar en este evento, solo es necesario descargar e imprimir el dorsal solidario de la Fundación Síndrome de Dravet en dorsal.retodravet.com.
Campaña Dorsal Solidario 2019
Dentro del marco de las actividades por el día internacional de esta enfermedad, a través de esta iniciativa, la Fundación Síndrome de Dravet pretende conseguir que el máximo número de corredores populares y seguidores por toda España e incluso en el extranjero salgan a correr o pasear con su dorsal solidario con el objetivo de dar visibilidad y recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad rara.
El dorsal solidario está disponible en la página web dorsal.retodravet.com.
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, también llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15%. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con Síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.
La Fundación Síndrome de Dravet es miembro de Feder, Eurordis y de la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora. Además, la Fundación Síndrome de Dravet ha recibido recientemente el Premio Epilepsia-2018 por parte de la Sociedad Española de Neurología, que supone el reconocimiento a personas y entidades que han realizado actividades de promoción de la Neurología en el ámbito científico, institucional o social.
- R. Fundación Síndrome de Dravet y FOTO www.dravetfoundation.eu
- redaccion@gipuzkoadigital.com GipuzkoaDigital.com 22 Junio 2019
- Rafa Marquez. Gestión de presencia en redes sociales… Facebook y Twitter para empresas en Gipuzkoa: rafamarquez@gipuzkoadigital.com LOCAL DIGITAL https://GipuzkoaDigital.com
De norte a sur, edificios y monumentos se iluminan de morado este domingo para visibilizar al síndrome de Dravet
Desde algunos de los puntos más septentrionales de la geografía española, como Donostia-San Sebastián o Ferrol, hasta algunos de los más meridionales, como Santiago del Teide, edificios y monumentos emblemáticos de toda la geografía española se iluminarán de morado para dar visibilidad al síndrome de Dravet este domingo, Día Internacional del Síndrome de Dravet.
Los ayuntamientos de San Sebastián, Pamplona, Benavente o Santiago del Teide, las fuentes de Aragón de Vigo, las cuevas de Canelobre en Busot (Alicante), el teatro Jofre de Ferrol, la Cúpula del Milenio de Valladolid o la fachada de la Fundación ONCE en Madrid son algunos de los edificios y monumentos que se iluminarán este domingo de morado y cuyas entidades se han adherido a esta campaña promovida por la Fundación Síndrome de Dravet. Además, entre otros, todos los autobuses públicos urbanos de Donostia-San Sebastián llevarán el cartel oficial del Día Internacional del Síndrome de Dravet, así como el edificio del Ajuntament de Santa Coloma de Gramenet estará presidido por una pancarta de seis metros.
El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una dolencia de origen genético que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.
Este síndrome comienza en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
“El síndrome de Dravet tiene una incidencia de uno de cada 16.000 nacimientos y estimamos que en España debería haber unos 2.000 pacientes con síndrome de Dravet. Sin embargo, los últimos estudios afirman que hay correctamente diagnosticados alrededor de 500 pacientes, por los que el resto de los pacientes desconoce la enfermedad que padece o tiene un diagnóstico erróneo. Por ello, consideramos muy importante que instituciones públicas y privadas se sumen al Día Internacional del Síndrome de Dravet a través de las diferentes iniciativas que promovemos para dar visibilidad a esta enfermedad minoritaria”, explica José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet.
“El diagnóstico es esencial para un paciente con esta enfermedad. A diferencia de otras enfermedades con epilepsia, hay varios fármacos que están contraindicados para el Síndrome de Dravet y que pueden incluso agravar las consecuencias de esta enfermedad, por lo que es muy importante dar a conocer este síndrome para incrementar su tasa de diagnóstico y evitar el daño adicional al que se exponen por no tener un correcto diagnóstico”, aclaran desde la Fundación Síndrome de Dravet.
En este empeño, la Fundación Síndrome de Dravet, junto a otras organizaciones internacionales, impulsó en 2014 la creación del Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se celebra el 23 de junio.
Esta conmemoración tiene los objetivos de concienciar y dar a conocer el síndrome de Dravet a la sociedad además de conseguir financiación para avanzar en su investigación con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
Explican desde la Fundación Síndrome de Dravet que “el Síndrome de Dravet fue descrito por primera vez en 1978 por la epileptóloga francesa Charlotte Dravet y hasta 2001 no se confirmó que es una enfermedad de origen genético. Esto lleva a que a fecha de hoy haya una alta tasa de infradiagnóstico, especialmente los pacientes en edad adulta”.
Isabel Álvarez, familiar de una paciente con síndrome de Dravet, explica que “gracias a la labor de difusión de la Fundación, yo misma pude identificar que lo que padece mi hermana podría ser síndrome de Dravet. A pesar de que mi hermana Susana tiene casi 50 años de vida, los doctores jamás barajaron este síndrome. La falta de diagnóstico nos ha llevado a estados de mucha desesperación y de mucha angustia. Susana ha tenido incluso que pasar por varios periodos en coma inducido por medicación contraindicada”.
Según los datos de la Fundacion, “a partir de dos años de espera por un diagnóstico, a muchos de estos pacientes se les prescriben medicamentos contraindicados, llegando a tomar hasta tres fármacos que dañan al paciente”.
Siguen explicando desde la Fundación que “los 1.500 pacientes que buscamos y que no tienen su diagnóstico de síndrome de Dravet están en grave peligro. Además de la muerte prematura del 15% de los pacientes con síndrome de Dravet, se exponen a unas consecuencias mucho más graves que las propias de la enfermedad, incrementando incluso su riesgo de muerte”.
“Todas estas consecuencias se podrían evitar con un test genético temprano, que indudablemente se debería valorar en todos los casos de epilepsia que empiezan en el primer año de vida y que no responden a fármacos”. Por ello, desde la Fundación piden “mayor agilidad y menos trámites a la hora de que un médico pueda prescribir y prescriba un test genético, así como unos resultados más rápidos”.
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, también llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con Síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.
La Fundación Síndrome de Dravet es miembro de Feder, Eurordis y de la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora. Además, la Fundación Síndrome de Dravet ha recibido recientemente el Premio Epilepsia-2018 por parte de la Sociedad Española de Neurología, que supone el reconocimiento a personas y entidades que han realizado actividades de promoción de la Neurología en el ámbito científico, institucional o social.
