Día Internacional de la Epilepsia. La Fundación Síndrome de Dravet insta a seguir investigando y a impulsar la concienciación
- La efeméride, que se celebra el segundo lunes de cada mes de febrero, nos ayuda a recordar la estigmatización que aún sufren a menudo los pacientes epilépticos, muchos de ellos niños
- En este síndrome, las crisis son crónicas y farmacorresistentes y los tratamientos médicos se centran principalmente en reducir en lo posible la frecuencia y duración de los episodios
Madrid, 12 de febrero de 2024.- Este 12 de febrero, se celebra en todo el Día Internacional de la Epilepsia. La efeméride coincide siempre con el segundo lunes de este segundo mes del año desde que el Buró Internacional para la Epilepsia (IBE) y por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) lo instauraron en 2015.
El Síndrome de Dravet se define precisamente como una Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, una forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida y que los pacientes sufren de manera crónica, al ser farmacorresistente. En los pacientes con Dravet, son frecuentes los estatus epilépticos, estados con convulsiones que se prolongan más de media hora, con riesgo para la vida y peligro de secuelas. Hay que recordar, además, que hay un índice de fallecimiento antes de los 20 años de entre el 15 y el 20%, en la mitad de los casos por muerte súbita por epilepsia (Sudep).
Es por ello que la mayoría de los tres o cuatro fármacos combinados que suelen tomar los pacientes con Dravet se centran en atajar las crisis. Sin embargo, el Síndrome de Dravet es mucho más que una epilepsia, ya que esta enfermedad rara de tipo genético suele ir acompañada, a partir del segundo año de vida, de comorbilidades como retraso cognitivo, problemas conductuales y del habla, espectro autista, trastornos del sueño y problemas de movilidad. Por ello, el acceso de los pacientes y sus familias a las terapias y tratamientos que incidan en estas comorbilidades, así como a las ayudas sociales y posibilidades de conciliación familiar y laboral sigue siendo igualmente fundamental.
El Día Internacional de la Epilepsia supone, por tanto, para los pacientes de Síndrome de Dravet y sus Familias una oportunidad para visibilizar las enfermedades epilépticas, en particular las que provienen de un trastorno de origen genético, contribuir a la concienciación de la sociedad ante la necesidad de dar impulso a la investigación de fármacos que reduzcan la frecuencia, duración e intensidad de las crisis –así como de tratamientos alternativos de tipo genético que puedan dar también solución al resto de comorbilidades de la enfermedad- y evitar la estigmatización que aún siguen sufriendo muchos pacientes con Dravet y, por extensión, los afectados por epilepsia.
Esto se hace patente, a menudo, en los centros escolares, tanto del circuito general como de los colegios de Educación Especial, donde a menudo se carece de personal versado en el tratamiento de este tipo de crisis e incluso con ausencia de enfermeras escolares. Además, es frecuente que los padres se encuentren con las reticencias de los educadores o los propios centros a asumir la responsabilidad de actuar dando la medicación de rescate o los primeros auxilios a los menores afectados por las crisis.
Desde la Fundación Síndrome de Dravet se busca trasladar un mensaje a la vez reivindicativo y de esperanza, para que las investigaciones en curso cuenten con financiación y medios para llevarse a término, que los pacientes tengan acceso a los tratamientos más avanzados y eficaces por el circuito de la Seguridad Social, evitando también los, por desgracia, habituales episodios de desabastecimiento de determinados fármacos esenciales para el mantenimiento de la salud de los pacientes. A la vez, quiere hacer llegar a las familias de pacientes epilépticos su inquebrantable fe en el avance de la medicina que muchos de los afectados han ido experimentando con las mejoras en su calidad de vida y la de sus allegados, aunque aún queda mucho camino por andar.
Asimismo, en este día la Fundación quiere recordar que muchas de estas epilepsias afectan a niños y niñas. Si bien siete de cada diez casos de epilepsia infantil responde bien a los tratamientos mediante fármacos y, aunque siga siendo casi siempre un problema crónico, permite el desarrollo por el paciente y su entorno de una vida normal, en enfermedades como el Síndrome de Dravet la epilepsia no solo supone un riesgo de muerte para los pacientes, sino que afecta sobremanera a la calidad de vida y a los hábitos de las familias.
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida.
- Remitido y foto comunicacion dravetfoundation.eu https://dravetfoundation.eu/
- redaccion@gipuzkoadigital.com GipuzkoaDigital.com 12 Febrero 2024
Fundación Síndrome de Dravet
- Publicado en Noticias de Donostia San Sebastián Gipuzkoa Euskadi
Expertos se reúnen para discutir sobre el coronavirus y la epilepsia
Organizado por la Fundación Síndrome de Dravet, un grupo de expertos discutirá en directo en un seminario en línea sobre el coronavirus y la epilepsia, incluyendo el síndrome de Dravet.
– Este síndrome comienza a manifestarse en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a fármacos. Además, ocasiona retrasos cognitivos, motores y del habla.
Madrid, 2 de abril de 2020.- Un grupo de expertos compartirá y discutirá este jueves a las 22 horas el impacto de la enfermedad del coronavirus o COVID-19 en pacientes con epilepsia en un ‘webinar’ o seminario en línea organizado por la Fundación Síndrome de Dravet.
Según las cifras facilitadas por el Ministerio de Sanidad, actualmente hay ya más de 100.000 casos diagnosticados de coronavirus en España y más de 9.000 fallecimientos.
Durante este ‘webinar’, que está dirigido a pacientes y familiares de personas con epilepsia, se repasarán los diferentes aspectos a tener en cuenta con respecto a la prevención y a las medidas a tomar en caso de infección, así como la última información disponible en cuanto a las opciones terapéuticas y a la interacción con fármacos utilizados en pacientes con epilepsia.
En palabras de José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, “aunque haya mucha información sobre el coronavirus a través de diferentes medios, consideramos que es necesario adaptar la información a pacientes con patologías específicas, como es el caso de los pacientes con epilepsia”.
Continúa afirmando que “como ejemplo, mientras que la fiebre es uno de los síntomas comunes en pacientes adultos con la COVID-19, en menores solo se da en alrededor de 4 de cada 10, por lo que es importante que las familias con menores con síndrome de Dravet conozcan este dato para su mayor tranquilidad, ya que la fiebre es uno de los detonantes de crisis epilépticas en el síndrome de Dravet”.
Finaliza señalando que “por tanto, a través de esta sesión y junto con el resto de los expertos, esperamos responder muchas de las preguntas recurrentes con respecto al coronavirus de las personas con epilepsia y de los familiares de pacientes con síndrome de Dravet u otras patologías similares”.
El grupo de expertos que participará en este seminario incluye al Presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, a la Directora Científica de la Fundación Síndrome de Dravet, la doctora Elena Cardenal, a la vicesecretaria de la Sociedad Española de Virología, la profesora Covadonga Alonso, y al Dr. Julián Lara, neuropediatra y epiléptologo del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid, uno de los hospitales de España con más casos de la COVID-19.
La participación a este seminario online es gratuita y se podrá realizar visitando la página de Facebook de la Fundación Síndrome de Dravet este jueves, día 2 de abril, a las 22 horas.
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con Síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.
La Fundación Síndrome de Dravet es miembro de Feder, Eurordis y de la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora. Además, la Fundación Síndrome de Dravet ha recibido recientemente el Premio Epilepsia por parte de la Sociedad Española de Neurología, que supone el reconocimiento a personas y entidades que
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Sobre las situación de los hospitales, 10 personas con COVID ingresaron en el día de ayer en planta, y en las UCIs hay actualmente 35 personas con COVID.
- Gobierno Vasco, fuente: Irekia, texto, vídeos, foto y audio. https://www.irekia.euskadi.eus/
- redaccion@gipuzkoadigital.com GipuzkoaDigital.com 4 Julio 2021
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Palacio Miramar de Donostia San Sebastián “Todas las pandemias se controlan en la comunidad, en atención primaria, con rastreos…, no con más hospitales. Muchos grupos tienen que hacer lo que el COEGI ha hecho hoy: pararse a pensar. A día de hoy, el peor escenario de todos es que aparezca una nueva variante para la que las vacunas no tengan efecto. Yo os pregunto: ¿Creéis que los gobiernos se están parando ahora mismo a pensar en eso, en un plan B?”. - Donostia. Cursos de Verano de la UPV/EHU bajo el título: “Pandemia Covid-19: Vamos a parar para pensar»
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- Coronavirus en Euskadi
- Publicado en coronavirus euskadi 2020