La Conferencia Europea reúne en Madrid a expertos para discutir los últimos avances en investigación del síndrome de Dravet
Imagen de la Conferencia Europea del Síndrome de Dravet 2024
- La cita tendrá lugar en el Colegio de Oficial Enfermería de Madrid los días 3 y 4 de abril.
- Las presentaciones incluirán los últimos avances y actualizaciones en el manejo y tratamiento del síndrome de Dravet, incluidos tanto nuevos fármacos disponibles como tratamientos en desarrollo.
Madrid, 24 de marzo de 2025.- La Fundación Síndrome de Dravet organiza entre el jueves 3 y el viernes 4 de abril de 2025, en Madrid, la Conferencia Europea sobre el Síndrome de Dravet 2025. La cita tendrá lugar en el Colegio Oficial de Enfermería de Madrid, ubicado en la antigua fábrica de Singer, situado en la Avenida de Menéndez Pelayo, 93, en pleno centro de la ciudad y a menos de 10 minutos a pie del Paseo del Prado y de la estación de Atocha.
Este año, tras el gran éxito de la Conferencia Europea sobre el Síndrome de Dravet 2024, la cita vuelve a reunir a médicos, investigadores, representantes de pacientes y profesionales de la industria farmacéutica de todo el mundo. El objetivo será, una vez más, fortalecer la colaboración entre quienes se dedican a impulsar la investigación y la comprensión del síndrome de Dravet en Europa y a nivel mundial.
Las presentaciones incluirán los últimos avances y actualizaciones en el manejo y tratamiento del síndrome de Dravet, incluidos tanto los nuevos fármacos disponibles como los tratamientos en desarrollo. Este evento representará una oportunidad única para ponerse al día sobre el manejo del síndrome de Dravet, así como para discutir e intercambiar ideas de la manera más colaborativa, relajada y fructífera posible con expertos internacionales y líderes de opinión clave
El comité organizador anima a todas las partes interesadas que trabajan en el sector de la salud y la I+D de la medicina a unirse a esta conferencia: responsables políticos, académicos e investigadores, industria farmacéutica y otros sectores de la salud, pymes y medianas empresas, representantes de los pacientes, reguladores, representantes de otras asociaciones público-privadas y organizaciones que financian la investigación.
La inscripción es gratuita, pero obligatoria por motivos organizativos.
Programa
La conferencia arrancará a las 9.00 horas del 3 de abril, con la inauguración del evento, que correrá a cargo de José Ángel Aibar, Presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, acompañado de representantes del Colegio Oficial de Enfermería de Madrid; Ingrid Scheffer, de la Universidad de Melbourne; y Lieven Lagae, del Comité Científico de la Fundación Síndrome de Dravet.
Con posterioridad, se celebrará, a las 9.15 horas, la conferencia ‘Perspectivas sobre el Síndrome de Dravet’, con Lieven Lagae como moderador, y que contará con la disertación de Ingrid Scheffer ‘Síndrome de Dravet: Lo que necesitas saber en 2025’, tras lo que se abrirá un debate.
A las 9.45 horas, se impartirá la ponencia sobre los avances en diagnóstico, bajo la moderación de Stéphane Auvin, del Hospital Robert Debré de París. Dentro de este mismo espacio, intervendrá el profesor Franck Kalume, de la Universidad de Washington, sobre ‘Biomarcadores en el síndrome de Dravet: Investigación actual y perspectivas futuras’. Posteriormente, le llegará el turno a Quratulain Zulfiqar Ali, de la Universidad de Toronto, quien disertará sobre ‘Últimas herramientas y técnicas diagnósticas en epilepsias genéticas’. Después, Stéphane Auvin, del Hospital Robert Debré, hablará sobre ‘Últimas noticias: Comunicación del diagnóstico del síndrome de Dravet’. Cerrará este apartado José Ángel Aibar con ‘Vivir con el síndrome de Dravet: Cómo los organizaciones de pacientes pueden ayudar a los pacientes’.
Tras la pausa para el café, se retomará la jornada a las 11.45 horas con la conferencia ‘El síndrome de Dravet en adultos’, moderada por Danielle Andrade, de la Universidad de Toronto, y que incluirá a su vez las ponencias ‘Información preclínica sobre los mecanismos del síndrome de Dravet en adultos’, de Gaia Colasante, IRCCS del Ospedale San Raffaele; ‘Envejecimiento con el síndrome de Dravet: Características clínicas y psicosis en adultos’, de la propia Danielle Andrade, de la Universidad de Toronto; ‘Transición de la atención a adolescentes desde los servicios pediátricos a los servicios de salud para adultos: Retos, realidad y el camino a seguir’, impartida por Víctor Soto Insuga, del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús: y ‘El camino del cuidador: Perspectivas sobre adultos con síndrome de Dravet’, de Amanda Stansfield, madre de una paciente adulta con síndrome de Dravet.
Después del almuerzo, la programación volverá a las 14.30 horas con la conferencia ‘¿Qué sigue en el síndrome de Dravet? 1/2’, moderada por Gabriele Lignani, de la Universidad de Londres; con las ponencias ‘Actualización sobre el proceso de investigación sobre el síndrome de Dravet’, de Simona Giorgi, de la Fundación Síndrome de Dravet; ‘Progreso y perspectivas: Ensayos clínicos con terapias avanzadas en el síndrome de Dravet’, de Andreas Brunklaus, del Royal Hospital for Children Glasgow; y ‘¿Es hora de redefinir el algoritmo de tratamiento para el síndrome de Dravet?’, impartida por Lieven Lagae, del Comité Científico de la Fundación Síndrome de Drave
Tras una nueva pausa, a las 16.00 horas se reanudan las sesiones con la segunda parte de ‘¿Qué sigue en el síndrome de Dravet?’ y las ponencias ‘Desarrollo de una plataforma de cribado de fármacos antieconvulsivos para el síndrome de Dravet’, por parte de Cameron S Metcalf, de la Universidad de Utah; ‘Nuevo modelo del síndrome de Dravet: Perspectivas de un estudio de desarrollo en ratas’, de Hong Wang, del Instituto de Ciencia Cerebral de Schenzen-Hong Kong; ‘El impacto de las olas de calor en personas y familias con síndrome de Dravet’, de Ángel Aledo Serrano, de los hospitales universitarios Vithas, de Madrid. Completa esta parte del programa Vicente Villanueva, del Hospital Universitario La Fe, con ‘Tecnologías emergentes para la predicción de crisis epilépticas: ¿Ya lo hemos logrado?’
A las 17.00 horas, están previstas charlas sobre investigación moderadas por Moran Rubinstein, de la Universidad de Tel-Aviv. En primer lugar, ‘Guía para la participación de los pacientes en el desarrollo de guías de práctica clínica para enfermedades raras’, de Anabel Granja Domínguez, de la Fundación Progreso y Salud de Andalucía; ‘Comprender la modificación de la enfermedad en el síndrome de Dravet: Perspectivas de Vineland-3’, de Ryan Arnold, de Stoke Therapeutics; ‘La ralentización de theta acompaña la aparición del fenotipo epiléptico y cognitivo en ratones con síndrome de Dravet’, de Fabrizio Capitano, de la Universidad Costa Azul; ‘Los déficits prenatales tempranos en el síndrome de Dravet alteran el desarrollo cortical’, de Clara Zourray, del UCL Queen Square Institute of Neurology; y ‘La edición de ARN rescata la SUDEP y el fenotipo convulsivo en un modelo murino del síndrome de Dravet’, de Ellie Chilcott, del UCL EGA Institute for Women’s Health.
La segunda jornada de conferencias arranca el 4 de abril, a las 9.00 horas, con el Taller de investigación I: Tratamiento de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo: Un punto de vista mecanicista, incluyendo una introducción a cargo de Massimo Mantegazza, de la Universidad Costa Azul: y el debate posterior.
A las 9.30 horas, se pondrá en marcha una charla sobre investigación, con Heidrun Potschka, de la Universidad Ludwig-Maximilians de Munich como moderador, con tres temáticas incluidas, ‘Rescatando la haploinsuficiencia de SCN1A mediante la mejora de la traducción: Un novedoso enfoque de edición de bases para el síndrome de Dravet’, de Elena Benvenuto, de del Instituto Científico San Raffaele; ‘Durabilidad de la Eficacia de una Terapia Génica Específica para Interneuronas en un Modelo Murino del Síndrome de Dravet’, de Samantha Hanson, del Instituto de Investigación Infantil de Seattle; ‘Génico de Transcrito Antisentido Natural Mediado por AAV9 como Nuevo Tratamiento para el Síndrome de Dravet’, de Juan Antinao-Díaz, del Instituto de Salud de la Mujer de UCL-EGA.
Tras una primera pausa, tendrá lugar otra charla de investigación moderada por Franck Kalume, de la Universidad de Washington, y que incluye las ponencias ‘θ-γ PAC: un posible marcador EEG para evaluar la eficacia de las terapias anticonvulsivas actuales y nuevas’, de Georgii Krivoshein, del Leiden University Medical Center; ‘Anormalidades en la actividad funcional de las redes neuronales en un modelo humano de células iPS con síndrome de Dravet’, de Oskari Kulta, de la Universidad de Tampere; y ‘Mecanismos y terapia de la muerte súbita e inesperada en la epilepsia (SUDEP) en un modelo murino de encefalopatía epiléptica y del desarrollo: síndrome de Dravet’, de Tiffany Migevent, de la Universidad Costa Azul.
A las 11.15 horas, arranca el ‘Taller de investigación II: Modelos preclínicos in vitro e in vivo para el estudio de las DEEs’, introduciendo el tema Thomas Wuttke, del hospital qurúrgico universitario Tübingen, para un posterior debate.
A las 11.45 horas, tendrá lugar la Mesa de expertos ‘¿Qué tan temprano es suficiente? Cribado neonatal e intervención presintomática’, con Rima Nabbout, del Necker-Enfants Malades Hospital de moderador, y con la participación de Antonio Gil-Nagel, de la Hospital Internacional Ruber, Naomi Fukuda, de Dravet Syndrome Japan, Rubén Hernández, de la Universidad de Navarra, y Astrid Pañeda Rodríguez, de Forge Biologics.
Tras la parada del almuerzo, se reanuda la sesión con el taller ‘Explorando los vectores de la terapia génica: Beneficios y desafíos en 2025 y en adelante’, introducido por Eric Kremer, del Montpellier Institute of Molecular Genetics.
Una nueva charla introducida por Rajvinder Karda, del University College London, dará paso a las ponencias ‘Análisis transcriptómico de sangre periférica en personas con síndrome de Dravet’, de Simona Giorgi, de la Fundación Dravet de España; y ‘D’Unseen – Navegando por lo que realmente importa: Perspectivas de una investigación etnográfica sobre el síndrome de Dravet’, de Rima Nabbout, del Necker-Enfants Malades Hospital.
Cerrará el evento a las 15.00 horas José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet España, acompañado de Ingrid Scheffer, de la Universidad de Melbourne, con los Premios a la mejor presentación oral y póster de jóvenes investigadores, clausura y agradecimientos.
Fundación Síndrome de Dravet
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida.
Actualmente, hay unos 350 diagnosticados, y hay una estimación, basándose en su incidencia (1 de cada 16.000 nacimientos) que podría haber al menos 2.000 personas afectadas debido al infradiagnóstico existente.
- Remitido y foto:
- Comunicación | Fundación Síndrome de Dravet
- redaccion@gipuzkoadigital.com 24 Marzo 2025
https://gipuzkoadigital.com/
Conferencia Europea en Madrid síndrome de Dravet 2025
- Published in Noticias de Donostia San Sebastián Gipuzkoa Euskadi
La Fundación Síndrome de Dravet demanda más investigación para las enfermedades raras
- La Fundación Síndrome de Dravet reclama urgentemente más inversión en investigación para enfermedades raras como el síndrome de Dravet.
- Como pionera con su propio laboratorio, impulsa avances científicos, pero insiste en que se requiere mayor apoyo colectivo.
- En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, invita a la sociedad a concienciarse y pone en valor la fuerza y la unión de las familias.
Madrid, 28 de febrero de 2025.- Hoy, 28 de febrero de 2025, la Fundación Síndrome de Dravet se suma al Día Mundial de las Enfermedades Raras con un mensaje de esperanza y una demanda urgente: es imprescindible aumentar la inversión en investigación para enfermedades raras, especialmente el síndrome de Dravet, una forma grave de epilepsia que afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos. Como la única organización de pacientes de enfermedades raras en España que cuenta con su propio laboratorio de investigación, la Fundación lidera el camino en esta lucha, pero insiste en que se necesita un esfuerzo colectivo mayor.
José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, ha declarado: «Hoy celebramos los avances, pero también exigimos acción: las enfermedades raras merecen más investigación. Somos la única organización de pacientes con un laboratorio propio, trabajando sin descanso para encontrar respuestas. Sin embargo, necesitamos más apoyo público y privado para el síndrome de Dravet y otras enfermedades raras. Exigimos a las instituciones que prioricen este campo, ya que cada persona y familia con una enfermedad rara merece un futuro mejor».
El síndrome de Dravet, caracterizado por crisis epilépticas frecuentes desde el primer año de vida y trastornos graves del neurodesarrollo, plantea desafíos diarios a pacientes y cuidadores. La Fundación, pionera y a la vanguardia en investigación, ha impulsado más de decenas de proyectos de investigación desde 2011, logrando avances que transforman vidas.
Aun así, Aibar subraya: «Nuestro laboratorio es un motor de cambio, pero no basta. La investigación es la llave para un futuro mejor, y la necesitamos ya».
En este día, la Fundación invita a la sociedad a concienciar sobre las enfermedades raras y reclama a las instituciones un compromiso claro: más fondos para investigación en enfermedades raras. Asimismo, Aibar concluye poniendo en valor la fuerza y la unión de las familias: «Ver a las familias unidas, compartiendo dificultades pero también fuerzas y sonrisas, nos impulsa a seguir. No las podemos dejar solas».
Con su laboratorio científico de investigación y su apoyo a cientos de familias en España, la Fundación demuestra que la ciencia y la solidaridad van de la mano. Este 28 de febrero, su mensaje es claro: las enfermedades raras merecen más atención, más investigación y más determinación.
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita en epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet, creada en 2011, es una organización sin ánimo de lucro dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el síndrome de Dravet y otras enfermedades raras a través de la concienciación, el apoyo a las familias y la investigación. Como pionera y única entidad de pacientes en España con su propio laboratorio de investigación, impulsa proyectos científicos innovadores para encontrar tratamientos efectivos, al tiempo que ofrece apoyo integral a cientos de familias. Con sede en Madrid, su trabajo combina ciencia, solidaridad y concienciación para transformar los retos y desafíos de las familias y personas con síndrome de Dravet en esperanza y soluciones reales.
- Remitido y foto:
- Comunicación | Fundación Síndrome de Dravet
- redaccion@gipuzkoadigital.com 1 Marzo 2025
https://gipuzkoadigital.com/
Fundación Síndrome de Dravet
- Published in Noticias de Donostia San Sebastián Gipuzkoa Euskadi
Día Internacional de la Epilepsia. La Fundación Síndrome de Dravet insta a seguir investigando y a impulsar la concienciación
- La efeméride, que se celebra el segundo lunes de cada mes de febrero, nos ayuda a recordar la estigmatización que aún sufren a menudo los pacientes epilépticos, muchos de ellos niños
- En este síndrome, las crisis son crónicas y farmacorresistentes y los tratamientos médicos se centran principalmente en reducir en lo posible la frecuencia y duración de los episodios
Madrid, 12 de febrero de 2024.- Este 12 de febrero, se celebra en todo el Día Internacional de la Epilepsia. La efeméride coincide siempre con el segundo lunes de este segundo mes del año desde que el Buró Internacional para la Epilepsia (IBE) y por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) lo instauraron en 2015.
El Síndrome de Dravet se define precisamente como una Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, una forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida y que los pacientes sufren de manera crónica, al ser farmacorresistente. En los pacientes con Dravet, son frecuentes los estatus epilépticos, estados con convulsiones que se prolongan más de media hora, con riesgo para la vida y peligro de secuelas. Hay que recordar, además, que hay un índice de fallecimiento antes de los 20 años de entre el 15 y el 20%, en la mitad de los casos por muerte súbita por epilepsia (Sudep).
Es por ello que la mayoría de los tres o cuatro fármacos combinados que suelen tomar los pacientes con Dravet se centran en atajar las crisis. Sin embargo, el Síndrome de Dravet es mucho más que una epilepsia, ya que esta enfermedad rara de tipo genético suele ir acompañada, a partir del segundo año de vida, de comorbilidades como retraso cognitivo, problemas conductuales y del habla, espectro autista, trastornos del sueño y problemas de movilidad. Por ello, el acceso de los pacientes y sus familias a las terapias y tratamientos que incidan en estas comorbilidades, así como a las ayudas sociales y posibilidades de conciliación familiar y laboral sigue siendo igualmente fundamental.
El Día Internacional de la Epilepsia supone, por tanto, para los pacientes de Síndrome de Dravet y sus Familias una oportunidad para visibilizar las enfermedades epilépticas, en particular las que provienen de un trastorno de origen genético, contribuir a la concienciación de la sociedad ante la necesidad de dar impulso a la investigación de fármacos que reduzcan la frecuencia, duración e intensidad de las crisis –así como de tratamientos alternativos de tipo genético que puedan dar también solución al resto de comorbilidades de la enfermedad- y evitar la estigmatización que aún siguen sufriendo muchos pacientes con Dravet y, por extensión, los afectados por epilepsia.
Esto se hace patente, a menudo, en los centros escolares, tanto del circuito general como de los colegios de Educación Especial, donde a menudo se carece de personal versado en el tratamiento de este tipo de crisis e incluso con ausencia de enfermeras escolares. Además, es frecuente que los padres se encuentren con las reticencias de los educadores o los propios centros a asumir la responsabilidad de actuar dando la medicación de rescate o los primeros auxilios a los menores afectados por las crisis.
Desde la Fundación Síndrome de Dravet se busca trasladar un mensaje a la vez reivindicativo y de esperanza, para que las investigaciones en curso cuenten con financiación y medios para llevarse a término, que los pacientes tengan acceso a los tratamientos más avanzados y eficaces por el circuito de la Seguridad Social, evitando también los, por desgracia, habituales episodios de desabastecimiento de determinados fármacos esenciales para el mantenimiento de la salud de los pacientes. A la vez, quiere hacer llegar a las familias de pacientes epilépticos su inquebrantable fe en el avance de la medicina que muchos de los afectados han ido experimentando con las mejoras en su calidad de vida y la de sus allegados, aunque aún queda mucho camino por andar.
Asimismo, en este día la Fundación quiere recordar que muchas de estas epilepsias afectan a niños y niñas. Si bien siete de cada diez casos de epilepsia infantil responde bien a los tratamientos mediante fármacos y, aunque siga siendo casi siempre un problema crónico, permite el desarrollo por el paciente y su entorno de una vida normal, en enfermedades como el Síndrome de Dravet la epilepsia no solo supone un riesgo de muerte para los pacientes, sino que afecta sobremanera a la calidad de vida y a los hábitos de las familias.
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida.
- Remitido y foto comunicacion dravetfoundation.eu https://dravetfoundation.eu/
- redaccion@gipuzkoadigital.com GipuzkoaDigital.com 12 Febrero 2024
Fundación Síndrome de Dravet
- Published in Noticias de Donostia San Sebastián Gipuzkoa Euskadi
Expertos se reúnen para discutir sobre el coronavirus y la epilepsia
Organizado por la Fundación Síndrome de Dravet, un grupo de expertos discutirá en directo en un seminario en línea sobre el coronavirus y la epilepsia, incluyendo el síndrome de Dravet.
– Este síndrome comienza a manifestarse en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a fármacos. Además, ocasiona retrasos cognitivos, motores y del habla.
Madrid, 2 de abril de 2020.- Un grupo de expertos compartirá y discutirá este jueves a las 22 horas el impacto de la enfermedad del coronavirus o COVID-19 en pacientes con epilepsia en un ‘webinar’ o seminario en línea organizado por la Fundación Síndrome de Dravet.
Según las cifras facilitadas por el Ministerio de Sanidad, actualmente hay ya más de 100.000 casos diagnosticados de coronavirus en España y más de 9.000 fallecimientos.
Durante este ‘webinar’, que está dirigido a pacientes y familiares de personas con epilepsia, se repasarán los diferentes aspectos a tener en cuenta con respecto a la prevención y a las medidas a tomar en caso de infección, así como la última información disponible en cuanto a las opciones terapéuticas y a la interacción con fármacos utilizados en pacientes con epilepsia.
En palabras de José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, “aunque haya mucha información sobre el coronavirus a través de diferentes medios, consideramos que es necesario adaptar la información a pacientes con patologías específicas, como es el caso de los pacientes con epilepsia”.
Continúa afirmando que “como ejemplo, mientras que la fiebre es uno de los síntomas comunes en pacientes adultos con la COVID-19, en menores solo se da en alrededor de 4 de cada 10, por lo que es importante que las familias con menores con síndrome de Dravet conozcan este dato para su mayor tranquilidad, ya que la fiebre es uno de los detonantes de crisis epilépticas en el síndrome de Dravet”.
Finaliza señalando que “por tanto, a través de esta sesión y junto con el resto de los expertos, esperamos responder muchas de las preguntas recurrentes con respecto al coronavirus de las personas con epilepsia y de los familiares de pacientes con síndrome de Dravet u otras patologías similares”.
El grupo de expertos que participará en este seminario incluye al Presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, a la Directora Científica de la Fundación Síndrome de Dravet, la doctora Elena Cardenal, a la vicesecretaria de la Sociedad Española de Virología, la profesora Covadonga Alonso, y al Dr. Julián Lara, neuropediatra y epiléptologo del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid, uno de los hospitales de España con más casos de la COVID-19.
La participación a este seminario online es gratuita y se podrá realizar visitando la página de Facebook de la Fundación Síndrome de Dravet este jueves, día 2 de abril, a las 22 horas.
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con Síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.
La Fundación Síndrome de Dravet es miembro de Feder, Eurordis y de la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora. Además, la Fundación Síndrome de Dravet ha recibido recientemente el Premio Epilepsia por parte de la Sociedad Española de Neurología, que supone el reconocimiento a personas y entidades que
- Remitido www.dravetfoundation.eu 2 Abril 2020
- redaccion@gipuzkoadigital.com GipuzkoaDigital.com 2 Abril 2020
redaccion@gipuzkoadigital.com GipuzkoaDigital.com
Donostia San Sebastián GipuzkoaDigital.com
Gipuzkoa: rafamarquez@gipuzkoadigital.com
Rafa Marquez. Gestión de presencia en redes sociales… Facebook y Twitter para empresas en Gipuzkoa: rafamarquez@gipuzkoadigital.com LOCAL DIGITAL https://GipuzkoaDigital.com
- Euskadi. “Iniciamos una nueva etapa, es el momento del relanzamiento de Euskadi” Lehendakari
Tras la reunión de hoy del Consejo Asesor del LABI, atendiendo al informe del Departamento de Salud y Dictamen de la Comisión científico-técnica, el Lehendakari Iñigo Urkullu, como presidente de este órgano, ha señalado que el LABI ha manifestado su posición favorable a un Decreto que pondrá fin a la Declaración de la situación de Emergencia Sanitaria. El Lehendakari ha explicado que la situación actual se corresponde con los parámetros establecidos en el Nivel 1 del Plan Bizi Berri para levantar las medidas limitativas de horarios, aforos y estructuración de las diferentes actividades, y es por ello que se decide desactivar la situación de Emergencia Sanitaria; aunque ha remarcado que es necesario mantener la prudencia, responsabilidad, compromiso y un espíritu positivo y constructivo. “Iniciamos una nueva etapa, es el momento del relanzamiento de Euskadi”, ha remarcado Urkullu. - Datos actualizados de COVID-19 en Euskadi. 21 Agosto 2021
COVID-19 en Euskadi - Datos actualizados de COVID-19 en Euskadi. 1 Agosto 2021
COVID 19 en Euskadi - Un 58% de las enfermeras que trabajan en Gipuzkoa se ha tenido que aislar en algún momento para evitar contagiar a sus seres cercanos
Un 21% de las enfermeras guipuzcoanas se ha contagiado de COVID-19, según datos de una encuesta realizada por el COEGI - Datos actualizados de COVID-19 en Euskadi. 24 Julio 2021
Por territorios: 204 en Araba, 941 en Bizkaia, 451 en Gipuzkoa y 42 de otras comunidades autónomas o procedencias. - EZAE muestra su indignación con las nuevas restricciones impuestas por el LABI, que abocan al cierre a muchas salas de Euskadi
EZAE haserre dago LABIk ezarritako murrizketa berriekin, eta Euskadiko areto ugari itxi egin beharko dituztela ohartarazi du - Datos actualizados de COVID-19 en Euskadi. 18 Julio 2021Por territorios: 137 en Araba, 512 en Bizkaia, 340 en Gipuzkoa y 22 de otras comunidades autónomas o procedencias.
- Datos actualizados de COVID-19 en Euskadi. 11 Julio 2021
Sobre las situación de los hospitales, 19 personas con COVID ingresaron en el día de ayer en planta, y en las UCIs hay actualmente 27 personas con COVID. COVID-19 en Euskadi - Datos actualizados de COVID-19 en Euskadi. 4 Julio 2021
Sobre las situación de los hospitales, 10 personas con COVID ingresaron en el día de ayer en planta, y en las UCIs hay actualmente 35 personas con COVID.
- Gobierno Vasco, fuente: Irekia, texto, vídeos, foto y audio. https://www.irekia.euskadi.eus/
- redaccion@gipuzkoadigital.com GipuzkoaDigital.com 4 Julio 2021
- “Pandemia Covid-19: Vamos a parar para pensar”, Palacio Miramar de Donostia San Sebastián ha acogido esta mañana una jornada organizada por el Colegio Oficial de Enfermería de Gipuzkoa, Cursos de Verano de la UPV/EHU.
Palacio Miramar de Donostia San Sebastián “Todas las pandemias se controlan en la comunidad, en atención primaria, con rastreos…, no con más hospitales. Muchos grupos tienen que hacer lo que el COEGI ha hecho hoy: pararse a pensar. A día de hoy, el peor escenario de todos es que aparezca una nueva variante para la que las vacunas no tengan efecto. Yo os pregunto: ¿Creéis que los gobiernos se están parando ahora mismo a pensar en eso, en un plan B?”. - Donostia. Cursos de Verano de la UPV/EHU bajo el título: “Pandemia Covid-19: Vamos a parar para pensar»
Pandemia Covid-19 Colegio Oficial de Enfermería de Gipuzkoa - Datos actualizados de COVID-19 en Euskadi, 30 Mayo 2021
Por territorios: 47 en Araba, 165 en Bizkaia, 93 en Gipuzkoa y 1 de otras comunidades autónomas u otras procedencias. - Datos actualizados de COVID-19 en Euskadi, 9 Mayo 2021COVID-19 en Euskadi 9 Mayo 2021
- Datos actualizados de COVID-19 en Euskadi, 2 Mayo 2021
Sobre las situación de los hospitales, 59 personas con COVID ingresaron en el día de ayer en planta, y en las UCIs hay actualmente 189 personas con COVID. - Datos actualizados de COVID-19 en Euskadi. 25 de abril de 2021Sobre las situación de los hospitales, 72 personas con COVID ingresaron en el día de ayer en planta, y en las UCIs hay actualmente 188 personas con COVID.
- Datos actualizados de COVID-19 en Euskadi. 18 Abril 2021Sobre las situación de los hospitales, 80 personas con COVID ingresaron en el día de ayer en planta, y en las UCIs hay actualmente 140 personas con COVID.
- Coronavirus en Euskadi
- Published in coronavirus euskadi 2020