De ellos, 3 casos se corresponden con 2 de las 5 enfermedades incluidas en el Programa en Febrero de este año, lo que supone un gran éxito ya que son enfermedades raras cuya prevalencia al nacimiento se estima en 1/200.000 recién nacidos/as.

La detección precoz de este tipo de enfermedades permite un buen pronóstico y una actuación temprana para evitar secuelas graves.

La prueba del talón realizada a 10.000 recién nacidos/as en Euskadi ha permitido detectar 13 casos positivos de las diez enfermedades congénitas incluidas actualmente en el Programa de Cribado Neonatal de la CAPV.  Concretamente, se han detectado 6 casos de Hipotiroidismo Congénito, 2 casos de Fibrosis Quistica, 2 casos de Anemia Falciforme y 48 casos de portadores de Anemia Falciforme.

A su vez,  se han detectado 1caso de  Homocistinuria y  2 casos de Acidemia Isovalérica,  dos de las 5 nuevas enfermedades congénitas incluidas en la última ampliación del Programa de Cribado Neonatal de la CAPV, en febrero de este año, que decidió realizar el Departamento de Salud siguiendo las recomendaciones del Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Euskadi. Lo que supone un gran éxito de la ampliación del Programa ya que son enfermedades raras cuya prevalencia al nacimiento de estima en 1/200.000 recién nacidos ha explicado la Responsable del Programa de Cribado Neonatal, Mercedes Espada,  que además ha resaltado el beneficio añadido de la prueba del talón ya que permite diagnosticar  también a los hermanos y hermanas de los recién nacidos/as “uno de los casos detectados de  Acidemia Isovalérica se les hizo la prueba a 2  hermanos del recién nacido y uno de ellos ha resultado ser también positivo” ha explicado.

Gracias a la detección precoz de estas enfermedades y posterior tratamiento de los casos detectados de forma rápida, antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad,  se evita el daño neurológico y  se reducen la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas dolencias.

La prevención de discapacidades asociadas a enfermedades congénitas es el principal objetivo del Programa de Cribado Neonatal del que Euskadi fue pionero hace ya más de tres décadas. Se trata, por tanto, de un programa preventivo-asistencial de Salud Pública absolutamente esencial y que constituye, según el consejero de Salud, Jon Darpón, “una de las inversiones en prevención más eficaces por su innegable balance beneficioso en términos de salud poblacional”.

Gobierno Vasco

—————————————————————————-

redaccion@gipuzkoadigital.com  GipuzkoaDigital.com     26 Junio 2014

Donostia San Sebastián