Imagen de la Conferencia Europea del Síndrome de Dravet 2024

• La cita tendrá lugar en el Colegio de Oficial Enfermería de Madrid los días 3 y 4 de abril.
• Las presentaciones incluirán los últimos avances y actualizaciones en el manejo y tratamiento del síndrome de Dravet, incluidos tanto nuevos fármacos disponibles como tratamientos en desarrollo.

Madrid, 24 de marzo de 2025.- La Fundación Síndrome de Dravet organiza entre el jueves 3 y el viernes 4 de abril de 2025, en Madrid, la Conferencia Europea sobre el Síndrome de Dravet 2025. La cita tendrá lugar en el Colegio Oficial de Enfermería de Madrid, ubicado en la antigua fábrica de Singer, situado en la Avenida de Menéndez Pelayo, 93, en pleno centro de la ciudad y a menos de 10 minutos a pie del Paseo del Prado y de la estación de Atocha.

Este año, tras el gran éxito de la Conferencia Europea sobre el Síndrome de Dravet 2024, la cita vuelve a reunir a médicos, investigadores, representantes de pacientes y profesionales de la industria farmacéutica de todo el mundo. El objetivo será, una vez más, fortalecer la colaboración entre quienes se dedican a impulsar la investigación y la comprensión del síndrome de Dravet en Europa y a nivel mundial.
Las presentaciones incluirán los últimos avances y actualizaciones en el manejo y tratamiento del síndrome de Dravet, incluidos tanto los nuevos fármacos disponibles como los tratamientos en desarrollo. Este evento representará una oportunidad única para ponerse al día sobre el manejo del síndrome de Dravet, así como para discutir e intercambiar ideas de la manera más colaborativa, relajada y fructífera posible con expertos internacionales y líderes de opinión clave

El comité organizador anima a todas las partes interesadas que trabajan en el sector de la salud y la I+D de la medicina a unirse a esta conferencia: responsables políticos, académicos e investigadores, industria farmacéutica y otros sectores de la salud, pymes y medianas empresas, representantes de los pacientes, reguladores, representantes de otras asociaciones público-privadas y organizaciones que financian la investigación.
La inscripción es gratuita, pero obligatoria por motivos organizativos.

Programa

La conferencia arrancará a las 9.00 horas del 3 de abril, con la inauguración del evento, que correrá a cargo de José Ángel Aibar, Presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, acompañado de representantes del Colegio Oficial de Enfermería de Madrid; Ingrid Scheffer, de la Universidad de Melbourne; y Lieven Lagae, del Comité Científico de la Fundación Síndrome de Dravet.
Con posterioridad, se celebrará, a las 9.15 horas, la conferencia ‘Perspectivas sobre el Síndrome de Dravet’, con Lieven Lagae como moderador, y que contará con la disertación de Ingrid Scheffer ‘Síndrome de Dravet: Lo que necesitas saber en 2025’, tras lo que se abrirá un debate.

A las 9.45 horas, se impartirá la ponencia sobre los avances en diagnóstico, bajo la moderación de Stéphane Auvin, del Hospital Robert Debré de París. Dentro de este mismo espacio, intervendrá el profesor Franck Kalume, de la Universidad de Washington, sobre ‘Biomarcadores en el síndrome de Dravet: Investigación actual y perspectivas futuras’. Posteriormente, le llegará el turno a Quratulain Zulfiqar Ali, de la Universidad de Toronto, quien disertará sobre ‘Últimas herramientas y técnicas diagnósticas en epilepsias genéticas’. Después, Stéphane Auvin, del Hospital Robert Debré, hablará sobre ‘Últimas noticias: Comunicación del diagnóstico del síndrome de Dravet’. Cerrará este apartado José Ángel Aibar con ‘Vivir con el síndrome de Dravet: Cómo los organizaciones de pacientes pueden ayudar a los pacientes’.

Tras la pausa para el café, se retomará la jornada a las 11.45 horas con la conferencia ‘El síndrome de Dravet en adultos’, moderada por Danielle Andrade, de la Universidad de Toronto, y que incluirá a su vez las ponencias ‘Información preclínica sobre los mecanismos del síndrome de Dravet en adultos’, de Gaia Colasante, IRCCS del Ospedale San Raffaele; ‘Envejecimiento con el síndrome de Dravet: Características clínicas y psicosis en adultos’, de la propia Danielle Andrade, de la Universidad de Toronto; ‘Transición de la atención a adolescentes desde los servicios pediátricos a los servicios de salud para adultos: Retos, realidad y el camino a seguir’, impartida por Víctor Soto Insuga, del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús: y ‘El camino del cuidador: Perspectivas sobre adultos con síndrome de Dravet’, de Amanda Stansfield, madre de una paciente adulta con síndrome de Dravet.

Después del almuerzo, la programación volverá a las 14.30 horas con la conferencia ‘¿Qué sigue en el síndrome de Dravet? 1/2’, moderada por Gabriele Lignani, de la Universidad de Londres; con las ponencias ‘Actualización sobre el proceso de investigación sobre el síndrome de Dravet’, de Simona Giorgi, de la Fundación Síndrome de Dravet; ‘Progreso y perspectivas: Ensayos clínicos con terapias avanzadas en el síndrome de Dravet’, de Andreas Brunklaus, del Royal Hospital for Children Glasgow; y ‘¿Es hora de redefinir el algoritmo de tratamiento para el síndrome de Dravet?’, impartida por Lieven Lagae, del Comité Científico de la Fundación Síndrome de Drave

Tras una nueva pausa, a las 16.00 horas se reanudan las sesiones con la segunda parte de ‘¿Qué sigue en el síndrome de Dravet?’ y las ponencias ‘Desarrollo de una plataforma de cribado de fármacos antieconvulsivos para el síndrome de Dravet’, por parte de Cameron S Metcalf, de la Universidad de Utah; ‘Nuevo modelo del síndrome de Dravet: Perspectivas de un estudio de desarrollo en ratas’, de Hong Wang, del Instituto de Ciencia Cerebral de Schenzen-Hong Kong; ‘El impacto de las olas de calor en personas y familias con síndrome de Dravet’, de Ángel Aledo Serrano, de los hospitales universitarios Vithas, de Madrid. Completa esta parte del programa Vicente Villanueva, del Hospital Universitario La Fe, con ‘Tecnologías emergentes para la predicción de crisis epilépticas: ¿Ya lo hemos logrado?’

A las 17.00 horas, están previstas charlas sobre investigación moderadas por Moran Rubinstein, de la Universidad de Tel-Aviv. En primer lugar, ‘Guía para la participación de los pacientes en el desarrollo de guías de práctica clínica para enfermedades raras’, de Anabel Granja Domínguez, de la Fundación Progreso y Salud de Andalucía; ‘Comprender la modificación de la enfermedad en el síndrome de Dravet: Perspectivas de Vineland-3’, de Ryan Arnold, de Stoke Therapeutics; ‘La ralentización de theta acompaña la aparición del fenotipo epiléptico y cognitivo en ratones con síndrome de Dravet’, de Fabrizio Capitano, de la Universidad Costa Azul; ‘Los déficits prenatales tempranos en el síndrome de Dravet alteran el desarrollo cortical’, de Clara Zourray, del UCL Queen Square Institute of Neurology; y ‘La edición de ARN rescata la SUDEP y el fenotipo convulsivo en un modelo murino del síndrome de Dravet’, de Ellie Chilcott, del UCL EGA Institute for Women’s Health.

La segunda jornada de conferencias arranca el 4 de abril, a las 9.00 horas, con el Taller de investigación I: Tratamiento de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo: Un punto de vista mecanicista, incluyendo una introducción a cargo de Massimo Mantegazza, de la Universidad Costa Azul: y el debate posterior.

A las 9.30 horas, se pondrá en marcha una charla sobre investigación, con Heidrun Potschka, de la Universidad Ludwig-Maximilians de Munich como moderador, con tres temáticas incluidas, ‘Rescatando la haploinsuficiencia de SCN1A mediante la mejora de la traducción: Un novedoso enfoque de edición de bases para el síndrome de Dravet’, de Elena Benvenuto, de del Instituto Científico San Raffaele; ‘Durabilidad de la Eficacia de una Terapia Génica Específica para Interneuronas en un Modelo Murino del Síndrome de Dravet’, de Samantha Hanson, del Instituto de Investigación Infantil de Seattle; ‘Génico de Transcrito Antisentido Natural Mediado por AAV9 como Nuevo Tratamiento para el Síndrome de Dravet’, de Juan Antinao-Díaz, del Instituto de Salud de la Mujer de UCL-EGA.

Tras una primera pausa, tendrá lugar otra charla de investigación moderada por Franck Kalume, de la Universidad de Washington, y que incluye las ponencias ‘θ-γ PAC: un posible marcador EEG para evaluar la eficacia de las terapias anticonvulsivas actuales y nuevas’, de Georgii Krivoshein, del Leiden University Medical Center; ‘Anormalidades en la actividad funcional de las redes neuronales en un modelo humano de células iPS con síndrome de Dravet’, de Oskari Kulta, de la Universidad de Tampere; y ‘Mecanismos y terapia de la muerte súbita e inesperada en la epilepsia (SUDEP) en un modelo murino de encefalopatía epiléptica y del desarrollo: síndrome de Dravet’, de Tiffany Migevent, de la Universidad Costa Azul.

A las 11.15 horas, arranca el ‘Taller de investigación II: Modelos preclínicos in vitro e in vivo para el estudio de las DEEs’, introduciendo el tema Thomas Wuttke, del hospital qurúrgico universitario Tübingen, para un posterior debate.
A las 11.45 horas, tendrá lugar la Mesa de expertos ‘¿Qué tan temprano es suficiente? Cribado neonatal e intervención presintomática’, con Rima Nabbout, del Necker-Enfants Malades Hospital de moderador, y con la participación de Antonio Gil-Nagel, de la Hospital Internacional Ruber, Naomi Fukuda, de Dravet Syndrome Japan, Rubén Hernández, de la Universidad de Navarra, y Astrid Pañeda Rodríguez, de Forge Biologics.

Tras la parada del almuerzo, se reanuda la sesión con el taller ‘Explorando los vectores de la terapia génica: Beneficios y desafíos en 2025 y en adelante’, introducido por Eric Kremer, del Montpellier Institute of Molecular Genetics.

Una nueva charla introducida por Rajvinder Karda, del University College London, dará paso a las ponencias ‘Análisis transcriptómico de sangre periférica en personas con síndrome de Dravet’, de Simona Giorgi, de la Fundación Dravet de España; y ‘D’Unseen – Navegando por lo que realmente importa: Perspectivas de una investigación etnográfica sobre el síndrome de Dravet’, de Rima Nabbout, del Necker-Enfants Malades Hospital.

Cerrará el evento a las 15.00 horas José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet España, acompañado de Ingrid Scheffer, de la Universidad de Melbourne, con los Premios a la mejor presentación oral y póster de jóvenes investigadores, clausura y agradecimientos.

Fundación Síndrome de Dravet

www.dravetfoundation.eu

Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida.
Actualmente, hay unos 350 diagnosticados, y hay una estimación, basándose en su incidencia (1 de cada 16.000 nacimientos) que podría haber al menos 2.000 personas afectadas debido al infradiagnóstico existente.

• Remitido y foto:
• Comunicación | Fundación Síndrome de Dravet
• redaccion@gipuzkoadigital.com 24 Marzo 2025
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