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En Euskadi Programa de Cribado Neonatal, cinco nuevas enfermedades congénitas en la “Prueba del Talón”

A partir del próximo lunes, 17 de febrero, en todos los hospitales vascos

Siguiendo las recomendaciones técnicas del Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Euskadi, el Departamento de Salud ha decidido ampliar el alcance del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de la CAPV, con la inclusión este año 2014 de 5 nuevas enfermedades. Esta medida preventiva se pondrá en marcha en todos los hospitales y afectará a los cerca de 21.000 niños y niñas que anualmente nacen en Euskadi.

Así lo ha anunciado hoy el consejero de Salud del Gobierno Vasco, Jon Darpón, en una rueda de prensa ofrecida en Vitoria-Gasteiz, junto a la directora de Salud Pública y Adicciones, Miren Dorronsoro. Según ha adelantado el propio consejero, a partir del próximo lunes, 17 de febrero, la conocida popularmente como “prueba del talón” añadirá al listado de enfermedades a detectar las siguientes: Homocistinuria; Enfermedad de jarabe de arce (MSUD); Aciduria glutámica tipo I (GA1); Acidemia isovalérica (IVA); y Deficiencia de Acil CoA deshidrogenada de ac. grasos de cadena larga (LCHADD).

Con el propósito de informar de esta nueva medida a todos los padres y madres de recién nacidos, el consejero de Salud ha señalado que, a partir del próximo lunes, se les hará entrega de un folleto para que conozcan de primera mano el motivo y la importancia de realizar esta prueba a todos los niños y niñas, y den así su conformidad.

El objetivo principal del Programa de Cribado Neonatal, del que Euskadi fue pionero hace ya más de tres décadas, es la prevención de discapacidades asociadas a enfermedades congénitas, mediante su identificación precoz y una posterior intervención sanitaria para evitar el daño neurológico y reducir la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas dolencias. Se trata, por tanto, de un programa preventivo-asistencial de Salud Pública absolutamente esencial y que constituye, según el consejero de Salud, Jon Darpón, “una de las inversiones en prevención más eficaces por su innegable balance beneficioso en términos de salud poblacional”.

La CAV fue precisamente la primera Comunidad Autónoma en ofrecer este programa de forma integral y como servicio preventivo bajo la responsabilidad directa de la Administración Sanitaria Pública Vasca, con cobertura total y universal, tanto para los bebés nacidos en hospitales públicos como privados. Desde su implantación en 1982, el programa se ha aplicado a un total de 597.184 recién nacidos, con una cobertura estimada en el 100% de las enfermedades cribadas, que logró detectar 226 casos positivos de enfermedad y otros 285 de portadores de alguna enfermedad que han requerido consejo genético familiar.

La introducción de nuevas enfermedades en el cribado se realiza atendiendo  a los criterios establecidos por los organismos internacionales y que tienen en cuenta  no solo la existencia de métodos de detección, sino también la disponibilidad de medios asistenciales, en aras a asegurar que los recién nacidos a los que se detecta un trastorno reciben un tratamiento eficaz que elimina o reduce los efectos de la enfermedad, mejorando sus expectativas de salud y calidad de vida.

 

LA PRUEBA DEL TALÓN

La “prueba del talón” se realiza analizando una muestra de sangre obtenida mediante punción del talón al recién nacido una vez que ha cumplido 48h de vida y antes de abandonar el hospital.

Durante las dos primeras décadas de la implantación del programa en Euskadi, se dirigió al cribado del Hipotiroidismo congénito y de las Hiperfenilalaninemias, que han sido y continúan siendo las enfermedades clásicas y básicas para el cribado, dadas las evidentes ventajas que aporta su detección y tratamiento precoz.

En la última década, se añadieron al cribado: la Deficiencia de Acil CoA deshidrogenada de cadena media (2007); la fibrosis quística (2010); y la Enfermedad de Células Falciformes (2011).

La ampliación del programa ahora, en 2014, a otras cinco enfermedades se ha realizado, como siempre, atendiendo a tres criterios fundamentales: la incidencia y carga de la enfermedad, así como la posibilidad de identificación precoz de la misma; la disponibilidad técnica-analítica que permita realizar una prueba sensible y específica;  y la posibilidad de tratamiento eficaz y temprano, así como de un adecuado manejo y seguimiento clínico de los casos detectados, que garantice una mejora efectiva de salud de los mismos.

 

Gobierno Vasco

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redaccion@gipuzkoadigital.com  GipuzkoaDigital.com   10 Febrero 2014

Donostia San Sebastián

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