Foto Dr. Santiago Novoa, ginecólogo de Policlínica Gipuzkoa
- Santiago Novoa, Policlínica Gipuzkoako ginekologoak, odol-analisi bidez, haurdunaldiaren aurretik edo haurdunaldian egin daitekeen proba honen garrantzia azpimarratu du.
- Kalkulatzen da pertsona bakoitzak ezagutzen ez dituen 3-5 mutazio genetiko dituela, eta, adibidez, Kaukasoko 25 pertsonatik batek fibrosi kistikoaren genea duela.
- “Kasu gehienetan, gurasoak eramaileak dira jakin gabe, eta ez dute inolako sintomarik”, azpimarratu du ginekologoak.
Donostia-San Sebastián, 2025eko ekainaren 5a.- Gero eta gehiago dira seme-alabak izan aurretik arrisku genetikoa ezagutzeko interesa duten bikoteak. Policlínica Gipuzkoako ginekologoak, Santiago Novoak, eramaileen baheketa genetikoaren garrantzia azpimarratu du: proba honen bidez, pertsona bat — edo bikote bat — bere etorkizuneko haurraren osasunean eragina izan dezaketen herentziazko alterazioen eramailea den identifikatu daiteke, odol-analisi bidez.
“Gaixotasun genetiko errezesiboek, hala nola fibrosi kistikoak, bizkarrezurreko muskulu-atrofiak edo X kromosoma hauskorraren sindromeak, eragin larria izan dezakete haurraren osasunean. Hala ere, kasu gehienetan, gurasoak eramaileak dira jakin gabe, eta ez dute inolako sintomarik”, azaldu du Santiago Novoak.
Gaixotasun horiek milaka jaioberriri eragiten diete urtero, eta haien kalitatea eta bizi-itxaropena arriskuan jar ditzakete. Kalkulatzen da pertsona bakoitzak ezagutzen ez dituen 3 eta 5 mutazio genetiko artean dituela, eta, adibidez, 25 kaukasiarretik 1ek fibrosi kistikoaren genea duela. Baheketa genetikoari esker, sortu aurretik 200 gaixotasun genetiko larri baino gehiago transmititzeko arriskua detektatu daiteke gaur egun.
Zertan datza proba?
Eramaile genetikoak detektatzeko, odol-analisi erraz bat egiten da, pertsona baten DNA aztertzeko. Helburua bikoteko kide batek edo biek aldaketa genetiko errezesibo bera duten identifikatzea da, “gaixotasun hereditarioak transmititzeko arriskuari aurrea hartzeko”. “Biak hala badira, %25eko probabilitatea dago semeak gaixotasuna heredatzeko”, azaldu du Santiago Novoa ginekologoak.
Santiago Novoak proba haurdunaldiaren aurretik egitea gomendatzen du, “une horretan baitago erabaki informatuak hartzeko eta aukera guztiak baloratzeko tarte handiena”. Hala ere, haurdunaldian zehar ere egin daiteke, haurdunaldiaren 12. astea baino lehen.
Zer gaixotasun detekta daitezke?
Azter daitezkeen gaixotasun genetikoen kopurua aldatu egiten da egiten den azterketaren irismenaren arabera. Proba batzuetan, herentziazko afekzio larri eta nahiko arrunten kopuru txiki bat identifikatzen da; beste batzuetan, berriz, azterketa handitu egiten da, populazio-talde jakin batzuetan ohikoagoak diren patologiak sartzeko, jatorriaren arabera. Badira ikerketa osoagoak ere, oso ohikoak ez diren gaixotasun ugari detektatzeko aukera ematen dutenak, eta, horrela, arrisku genetikoaren ikuspegi zabalagoa ematen dute.
Bi gurasoek alterazio genetiko bera badute, probak berresten du ondorengoei transmititzeko arriskua dagoela. Egoera horren aurrean, bikoteek hainbat aukera plantea ditzakete, hala nola modu naturalean edukitzea eta jaio aurreko test bat egitea fetua erasanda dagoen jakiteko, inplantazio aurreko diagnostiko genetikoa duen in vitro ernalketa-tratamendua egitea enbrioi osasuntsuak bakarrik transferitzeko, obuluak, esperma edo enbrioiak transferitzea, edo adopzioaren aukera baloratzea.
“Helburua ez da larritzea, informazio erabilgarria ematea baizik, bikoteek lasaiago erabaki dezaten. Gaur egun, medikuntzak hainbat bide eskaintzen ditu haur osasuntsuen jaiotza bermatzeko”, dio doktoreak.
Proba hori behin bakarrik egin behar da, bikotea aldatu ezean. Eramailea izanez gero, informazioa beste senide heldu batzuekin partekatzea ere gomendatzen da, horiek ere eramaileak izan baitaitezke jakin gabe.
Dr. Santiago Novoa, ginecólogo de Policlínica Gipuzkoa: “El cribado de portadores genéticos ayuda a prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias”
- Santiago Novoa, ginecólogo de Policlínica Gipuzkoa, destaca la importancia de esta prueba que puede realizarse antes o durante el embarazo, mediante análisis de sangre.
- Se estima que cada persona es portadora de entre 3 y 5 mutaciones genéticas que desconoce, y que, por ejemplo, 1 de cada 25 personas caucásicas es portadora del gen de la fibrosis quística.
- “En la mayoría de los casos, los padres son portadores sin saberlo y no presentan ningún síntoma”, subraya el ginecólogo.
Donostia-San Sebastián, 5 de junio del 2025.- Cada vez son más las parejas que, antes de tener hijos, se interesan por conocer su riesgo genético. El ginecólogo de Policlínica Gipuzkoa, Santiago Novoa, destaca la importancia del cribado de portadores genéticos: una prueba que permite identificar mediante análisis de sangre, si una persona —o una pareja— es portadora de alteraciones hereditarias que podrían afectar a la salud de su futuro bebé.
“Las enfermedades genéticas recesivas, como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal o el síndrome del cromosoma X frágil, pueden afectar seriamente a la salud del bebé. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los padres son portadores sin saberlo y no presentan ningún síntoma”, explica Santiago Novoa.
Estas enfermedades afectan a miles de recién nacidos cada año y pueden comprometer seriamente su calidad y esperanza de vida. Muchas de ellas son de transmisión recesiva, lo que significa que pueden heredarse incluso si no hay antecedentes familiares. Se estima que cada persona es portadora de entre 3 y 5 mutaciones genéticas que desconoce, y que, por ejemplo, 1 de cada 25 personas caucásicas es portadora del gen de la fibrosis quística. Gracias al cribado genético, hoy es posible detectar el riesgo de transmitir más de 200 enfermedades genéticas graves antes de concebir.
¿En qué consiste la prueba?
La detección de portadores genéticos se realiza a través de un sencillo análisis de sangre que permite estudiar el ADN de una persona. Su objetivo es identificar si uno o ambos miembros de la pareja son portadores de una misma alteración genética recesiva, “lo que permite anticiparse al riesgo de transmitir enfermedades hereditarias”. “Si ambos lo son, existe un 25% de probabilidad de que su hijo herede la enfermedad”, explica el ginecólogo Santiago Novoa.
Santiago Novoa recomienda realizar la prueba preferiblemente antes del embarazo, ya que “es el momento en el que hay más margen para tomar decisiones informadas y valorar todas las opciones disponibles”. No obstante, también puede realizarse durante el embarazo, idealmente antes de la semana 12 de gestación.
¿Qué enfermedades se pueden detectar?
La cantidad de enfermedades genéticas que pueden analizarse varía en función del alcance del estudio que se realice. Algunas pruebas se centran en identificar un número reducido de afecciones hereditarias graves y relativamente comunes, mientras que otras amplían el análisis para incluir patologías más frecuentes en determinados grupos poblacionales según su origen. Existen también estudios más completos que permiten detectar un gran número de enfermedades poco frecuentes, aportando así una visión más amplia del riesgo genético.
En caso de que ambos progenitores sean portadores de la misma alteración genética, la prueba confirma la existencia de un riesgo de transmisión a la descendencia. Ante esta situación, las parejas pueden plantearse diferentes alternativas, como concebir de forma natural y realizar un test prenatal para saber si el feto está afectado, someterse a un tratamiento de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional para transferir únicamente embriones sanos, optar por la donación de óvulos, esperma o embriones, o incluso valorar la posibilidad de la adopción.
“El objetivo no es alarmar, sino proporcionar información útil que permita a las parejas decidir con mayor tranquilidad. Hoy en día, la medicina ofrece múltiples vías para garantizar el nacimiento de bebés sanos”, asegura el doctor.
Esta prueba solo necesita realizarse una vez, salvo que cambie la pareja. En caso de resultar portador, también se recomienda compartir la información con otros familiares adultos, ya que podrían ser también portadores sin saberlo.
- Remitido y foto Policlínica Gipuzkoa – Quirónsalud
- redaccion@gipuzkoadigital.com 5 Junio 2025
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Sobre Quirónsalud
Quirónsalud es el grupo de salud líder en España y, junto con su matriz Fresenius-Helios, también en Europa. Además de su actividad en España, Quirónsalud está también presente en Latinoamérica. Conjuntamente, cuenta con más de 50.000 profesionales en más de 180 centros sanitarios, entre los que se encuentran 57 hospitales con más de 8.000 camas hospitalarias. Dispone de la tecnología más avanzada y de un gran equipo de profesionales altamente especializado y de prestigio internacional. Entre sus centros, se encuentran el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Centro Médico Teknon, Ruber Internacional, Hospital Universitario Quirónsalud Madrid, Hospital Quirónsalud Barcelona, Hospital Universitari Dexeus, Policlínica Gipuzkoa, Hospital Universitari General de Catalunya, Hospital Quirónsalud Sagrado Corazón, etc.
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